Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – это наследственная патология, характеризующаяся сильным истончением и растяжением стенок сосудов и мелких капилляров, которые становятся причиной их частого повреждения и кровотечений.

Встречается заболевание примерно у одного человека из пяти тысяч. Но это весьма усредненный показатель, так как он имеет территориальную зависимость: в одних регионах земного шара может составлять 1:200, в других 1:100000.

Чаще всего эта аномалия встречается у жителей Антильских островов.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Причины заболевания

Впервые геморрагическую телеангиэктазию, как ещё называют эту болезнь, описали Уильям Ослер и Анри Рандю в самом начале прошлого века.

А дальнейшие исследования ученых-генетиков показали, что она передается следующим поколениям по наследству и может считаться семейным заболеванием, которому в равной степени подвержены как женщины, так и мужчины.

Однако ген, отвечающий за развитие этой сосудистой патологии, до сих пор неизвестен, а сама она в редких случаях может развиваться спорадически – то есть, не зависеть от наследственного фактора.

Считается, что аномальное развитие кровеносных сосудов связано с неполноценностью зародышевой соединительной ткани – мезенхимы.

Ещё во время внутриутробного развития плода у него не формируются мышечные и эластические оболочки сосудов, поэтому их стенки состоят только из эндотелия, который в норме представляет собой слой плоских клеток на внутренней поверхности сосудов.

Сосуды у таких больных очень тонкие и ранимые, их стенки легко повреждаются и расширяются, давая кровотечения, которые порой трудно остановить.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Строение кровеносного сосуда

Симптомы

Обычно болезнь Рандю-Ослера никак не проявляет себя сразу после рождения и в раннем детском возрасте, а её первые симптомы чаще всего появляются в возрастном промежутке между пятью и десятью годами. Это телеангиэктазии – пятнышки и сеточки на коже, вызванные расширением мелких сосудов.

Наиболее частая их локализация – это крылья носа, мочки ушей, кожа на голове под волосами, а также слизистые покровы губ, щёк, языка и десен. С течением времени их количество увеличивается, возникает кровоточивость, которая случается все чаще и протекает дольше и тяжелее.

Выделяют 3 типа ангиэктазий.

Таблица. Типы ангиэктазий

Тип/ Внешние проявления

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечениеРанний Небольшие красные пятнышки неправильной конфигурации.
Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечениеПромежуточный Мелкие сосудистые сеточки в виде паучков и звездочек.
Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечениеУзловатый Выпуклые, наполненные кровью узелки округлой формы диаметром до 8 мм и высотой от 1 до 3 мм.

Если в детстве у больных есть только ранние проявления этой патологии, то к 25 годам появляются телеангиэктазии двух и даже всех трех типов. Их легко отличить от образований на коже другого происхождения: при надавливании они становятся бесцветными, а если прекратить давление, возвращают первоначальный цвет, вновь наполняясь кровью.

Скорость развития сосудистых изменений и степень их тяжести индивидуальны и отличаются в каждом конкретном случае. При тяжелой патологии к уже описанным классическим внешним симптомам болезни подключаются геморрагические проблемы: кровотечения и кровоизлияния, в том числе во внутренних органах. Характерные проявления:

  • носовые кровотечения со склонностью к обострениям;
  • рвота содержимым, называемым «кофейной гущей», указывающая на кровотечение в желудке;
  • одышка и кровохарканье, являющиеся симптомами легочного кровотечения;
  • эпилептические припадки, говорящие о поражении сосудов головного (церебральных) или спинного мозга;
  • обмороки и головокружения, бледность кожных покровов, как следствие сильных и длительных кровотечений в организме.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Характерным симптомом патологии являются частые носовые кровотечения

Венозные и артериальные аневризмы в таких органах, как селезенка, почки, печень так явно себя не проявляют, поэтому их часто принимают за другие болезни, что может привести к неправильному лечению и развитию необратимых и неизлечимых изменений.

Для справки. Довольно редко, но встречаются семейные формы этой патологии, при которых кожные проявления и носовые кровотечения выражены очень слабо, а болезнь в большей степени поражает церебральную систему.

Чаще всего у пациентов с геморрагической телеангиоэктазией возникают кровотечения из носа, продолжительность и интенсивность которых может быть как довольно слабой, так и сильно выраженной и беспрерывной, длящейся неделями. Такая упорная геморрагия не поддается остановке, возникает тяжелая анемия, возможна сердечная недостаточность. А в особо тяжких случаях больные погибают от кровопотери.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Осложнения болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика

При обнаружении на коже видимых телеангиэктазий и часто повторяющихся носовых кровотечениях эта болезнь легко диагностируется. Подтверждается диагноз после изучения семейного анамнеза и проведения коагулограммы, которая на начальных стадиях обычно показывает нормальную свертываемость крови. Это означает, что упорные кровотечения не связаны с нарушениями в этой сфере.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Для подтверждения диагноза назначается проведение коагулограммы

Однако со временем выраженные и продолжительные кровотечения приводят к обнаружению признаков анемии, а общеклинический и биохимический анализ крови показывает снижение числа эритроцитов и уровня гемоглобина, другие нарушения.

При тяжелой форме течения заболевания развивается коагулопатия.

Заболевание опасно внутренними кровотечениями, которые могут не определяться по внешнему виду пациента и его жалобам, поэтому больному назначаются эндоскопические и рентгенологические  исследования:

  • ЭГДС;
  • МРТ;
  • КТ;
  • ларингоскопия;
  • бронхоскопия и т.д.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Для определения внутренних кровотечений пациенту назначается МРТ

Лечение

Подобное состояние сосудов пока не дает надежд на полное излечение пациентов, страдающих от болезни Рандю-Ослера. Но существуют способы облегчить их состояние, купировать кровотечения и связанную с ними анемию. Однако первоочередной задачей самого больного является недопущение кровотечений. Для этого нужно стараться избегать:

  •  механических травм;
  • приема острой пищи и лекарственных препаратов, ухудшающих свертываемость крови;
  • заболеваний, связанных с воспалением слизистых оболочек;
  • стрессовых ситуаций;
  • физического и умственного перенапряжения;
  • недостаточности сна;
  • злоупотребления алкоголем;
  • работы в ночное время.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Стрессы и умственное перенапряжение повышают риск возникновения кровотечений

При этой патологии важно с самого раннего возраста учитывать особенности организма ребенка при организации режима дня, выборе спортивных и развивающих занятий. А в дальнейшем ориентировать его на выбор профессии, которая не создает факторов риска.

К сожалению, профилактические мероприятия не гарантируют отсутствия проявлений болезни. Поэтому пациентам на протяжении всей жизни приходится тесно контактировать с врачами.

Что может современная медицина для облегчения состояния таких пациентов?

При кровотечениях из носа одним из самых быстрых способов его остановки признано орошение полости носа аминокапроновой кислотой (5-8%-ный раствор, охлажденный в холодильнике). Процедуру проводят с помощью инъекционного шприца без иглы или небольшой резиновой груши.

Остановить кровотечение поможет аминокапроновая кислота

Также для орошения можно использовать «Лебетокс», «Тромбопластин», перекись водорода, но они менее эффективны и действуют непродолжительное время.

Обратите внимание! Тугие тампонады носовых ходов при кровотечениях противопоказаны, так как приводят к травмированию слизистых покровов и вызывают ещё более сильные геморрагии.

Существуют и следующие более или менее эффективные способы:

  • замораживание жидким азотом;
  • прижигания слизистой;
  • отслоение слизистой с перевязкой решетчатой и верхнечелюстной артерий.

К ним прибегают при непрекращающихся геморрагиях, угрожающих жизни. Такую угрозу создают и обильные кровоизлияния во внутренних органах.

Их пытаются купировать гормональными препаратами, но в случае отсутствия эффекта приходится прибегать к хирургическим вмешательствам для удаления артериовенозных аневризм.

Для устранения анемии и предотвращения последствий опасных кровотечений может назначаться переливание крови.

Источник: https://med-explorer.ru/serdechno-sosudistaya-sistema/simptomatika-i-diagnostika-serdechno-sosudistaya-sistema/bolezn-randyu-oslera-vebera.html

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: лечение и симптомы

О болезни наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера-Вебера) в средствах массовой информации появилось множество сообщений после 1994 г. Именно в это время были опубликованы результаты нескольких масштабных исследований, во время которых были изучены причины, механизмы развития болезни, клиническая картина и варианты её лечения.

По данным исследований до 1994 года болезнь Рандю-Ослера-Вебера (подробное лечение и симптомы рассмотрим в статье) встречается с частотой 1 случай на 50 000 населения, по результатам 1994 г – 1 случай на 16 500. Скорее всего, причиной такого расхождения является возможность использования нового оборудования в подтверждении болезни.

Факт! В настоящее время считается, что количество больных этим заболеванием увеличивается.

Но важно отметить, что это не количество больных увеличивается, а количество зарегистрированных случаев болезни Рандю-Ослера.

Сейчас в клиниках первого и второго уровня медицинской помощи есть большое количество современной техники, которая помогает предположить и подтвердить правильный диагноз.

Симптомы болезни Рандю-Ослера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Синонимы болезни Рандю-Ослера:

  1. Геморрагический ангиоматоз.
  2. Геморрагический диатез сосудистого генеза.
  3. Врождённая геморрагическая телеангиэктазия.
  4. Заболевание Рандю-Ослера-Вебера.
  5. Синдром Ослера.
  6. Диссеминированный гемангиоматоз.

Болезнь передаётся как аутосомно-доминантное заболевание. Этот тип наследственности подчиняется законам генетики Менделя и означает, что если один из родителей болен, патология в 50% случаев передастся и проявиться у его детей. В остальных случаях дети будут здоровы. Если болеют оба родителя, заболевание проявиться во всех случаях.

В руководстве «Диагностика болезней внутренних органов» А.Н. Окороков посвящает данному заболеванию целую главу. В ней говорится об исследованиях, которые были проведены для изучения не только причины, но и клинической картины болезни.

Читайте также:  Желудочно-кишечное кровотечение: неотложная помощь, симптомы и лечение

Согласно результатам исследования 1994 г McDonald и Shovlin установили, что генетический дефект, который приводит к заболеванию, лежит в 9-ой хромосоме в локусе OWR1 (9q33-34).

А вот Chovlin в 1997 г проводил ещё одно исследование, результаты которого показали, что дефект лежит ещё и в области 12-ой хромосомы 12q (локус OWR2), соответствующий рецепторамTGF-β.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В норме сосудистая стенка состоит из слоёв:

  1. Эндотелиальный.
  2. Эластический.
  3. Мышечный.
  4. Фиброзный.

В каждом виде сосуда выраженность отдельно взятого слоя разная. Например, в артериальных сосудах, которые выдерживают большое кровяное давление мышечный и эластический слой наиболее выражены.

Вены представлены в равной степени фиброзным, эластическим и мышечным слоями. Артериола имеет только мышечный слой, а венула фиброзный.

Капилляр является самым незащищённым сосудом нашего организма, ведь он имеет только эндотелий.

В основе формирования заболевания лежит несостоятельность мышечного и эластического слоя всех кровеносных сосудов организма. Сосуды состоят практически из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью. Именно в местах анастомозов между венулами и капиллярами появляются самые слабые участки, которые расширяются под давлением крови.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Слабость стенки сосуда приводит к появлению:

  1. Телеангиэктазия – стойкое расширение мелких сосудов, которое не имеет воспалительную природу.
  2. Артериовенозные шунты – прямое сообщение вен и артерий без включения более мелких сосудов. Такая патология приводит к нарушению трофики тканей в участке, который кровоснабжается за счёт этих сосудов.
  3. Аневризма – стойкое мешковидное расширение сосуда в одном месте.

Аневризма бывает ложная и истинная. Истинная представляет под собой расширение всех слоёв сосуда, а ложная (пульсирующая) – это разрушение стенки сосуда, при котором не нарушается целостность его внешнего слоя. Это приводит к скоплению крови в просвете между средним и наружным слоем, что иногда выглядит как истинная аневризма.

Именно формирование телеангиэктазии в месте перехода капилляра в венулу и является характерным признаком болезни. Обычно ещё развивается патология и эндотелиального слоя сосуда, что сопровождается накоплением лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов. Также нарушается образование сосочков кожи и потовых желёз и волосяных фолликулов.

Повышенный риск кровотечений у больных Рандю-Ослером вызван ломкостью сосудов, но в 1998г учёными Endo, Mamiyaи Niitsu было замечено нарушение образования тромбоцитов. Так как процент таких больных был слишком мал, этот факт не стали вносить в диагностический критерий болезни, но сбрасывать его со счетов не стали.

Клиническая картина болезни Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

  1. Начальный – на теле небольшое количество мелких пятен невоспалительного характера, которые имеют неправильную форму.
  2. Промежуточный – пятна постепенно увеличиваются и начинают принимать паукообразную форму.
  3. Узловой – диаметр расширения сосудов достигает 5-7 мм и выступает над уровнем кожных покровов.

В зависимости от расположения сосудистой звёздочки её цвет может варьироваться от алого до тёмно-синего.

Диагностическим критерием дефекта кожи является его исчезновение при надавливании на него. Этот метод хорошо известен как «диаскопия».

Суть метода в распознании сосудистого или воспалительного характера пятна на коже. Обычным прозрачным стеклом на пятно надавливают. Если оно исчезло, значит, дефект сосудистого характера, если нет – воспалительного.

При болезни Рандю-Ослера на коже возникают дефекты сосудистого характера, которые исчезают при надавливании.

Самым опасным клиническим признаком заболевания «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия» является кровотечение. Оно может быть различно локализации и сопровождаться:

  1. Кровоподтёками на коже.
  2. Кровоизлияниями в глазном яблоке.
  3. Небольшим количеством свежей крови в кале.
  4. Кровью при чистке зубов.
  5. Кровотечением из носа.
  6. Кровью в мокроте при кашле или чихании.
  7. Алой кровью в рвотных массах.

Из-за потери хоть и небольшого количества крови, но постоянно, человек начинает чувствовать общие признаки болезни:

  1. Усталость.
  2. Сонливость.
  3. Головокружение и обмороки.
  4. Шум в ушах и «звёздочки» перед глазами.
  5. Учащение сердцебиения и одышка.
  6. Симптомы стенокардии.

Вышеперечисленные общие симптомы имеют обоснование:

  1. Нарушается трофика тканей, что приводит к гипоксии и голоданию клеток.
  2. Недостаток кислорода приводит к ускорению кровообращения.
  3. Патология сосудов сердца вызывает признаки кислородного голодания клеток сердечных клеток, что вызывает симптомы стенокардии.

Диагностические критерии заболевания

Симптомы, которые могут свидетельствовать о наличии болезни Рандю-Ослера:

  1. Частые носовые кровотечения – 90%.
  2. Воспалительные заболевания лёгких– 5-30%. В расширенных артерио-венозных анастомозах нижних отделах лёгких происходит застой крови, это приводит к застою в малом круге кровообращения и развитию воспалительных процессов. Это проявляется как одышка, цианоз, кровохарканье. Хроническая гипоксемия приводит к ответному повышению количества эритроцитов(гипоксемический эритроцитоз), что проявляется как сгущение крови.
  3. Желудочно- кишечные кровотечения в 20% случаев проявляют себя в возрасте 40-50 лет. Чаще это кровотечение из желудка, но в 10% случаев кровоточит толстая кишка, что может быть ошибочно расценено как геморрой, рак или полипоз.
  4. Нарушения работы головного и спинного мозга непосредственно связаны с сосудистой патологией, которая иногда купируется хирургическим путём.
  5. Цирроз печени возникает в 1-2%. Его причиной становиться именно нарушение трофики органа, но такое заключение является больше предположением, так как больные зачастую принимают большое количество медикаментов и исключить токсический медикаментозный гепатит нельзя.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Зачастую диагноз выставляется после длительного и мучительного лечения симптомов заболевания различными способами. Только благодаря подробному сбору анамнеза заболевания и жизни, тщательному осмотру тела пациента можно предположить наличие болезни Рандю-Ослера-Вебера. Для подтверждения предположительного диагноза необходимо сделать лабораторные и инструментальные методы диагностики.

Результаты лабораторных исследований:

  1. Клинический анализ крови – анемияили вторичный эритроцитоз на фоне снижения сатурации кислорода в крови,тромбоцитопения (редко).
  2. Биохимический анализ крови – недостаточность железа (вторичная железодефицитная анемия), нарушение электролитного состава крови.
  3. Пробы на свёртываемость крови – время свёртывания крови повышено (редко).
  4. Общий анализ мочи – эритроциты в моче (при наличии кровотечения в мочеполовой системе).Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Результаты инструментальных методов исследования:

  1. ЭФГДС – признаки расширения сосудов слизистой оболочки верхнего отдела пищеварительной системы (ротовая полость, пищевод, желудок, ДПК).
  2. Колоноскопия – телеангиэктазии на слизистой толстого кишечника.
  3. Бронхоскопия – аневризмы и сосудистые звёздочки на слизистой оболочке дыхательных путей (применяется редко).

Иногда делают цистоскопию (осмотр мочевыделительных путей) и диагностические лапароскопические операции, но эти методы слишком травмаопасны, поэтому для подтверждения заболевания с целью не провоцировать возникновение кровотечения данные методы не применяются или применяются, но крайне редко.

Оптимальным методом осмотра сосудов внутренних органов является КТ или МРТ с контрастом, который позволяет визуализировать все аномальные сосудистые сплетения в организме.

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

В настоящее время в мире существует 2 вида лечения любого заболевания:

  1. Патогенетическое лечение – способ борьбы непосредственно с синдромами проявления болезни.
  2. Этиологическое лечение – способ борьбы с главной причиной заболевания.

Так как причина заболевания кроется в генетическом коде каждой клетки человеческого организма, в практической медицине эффективным оказывается только патогенетическое лечение. Оно состоит из нескольких пунктов:

  1. Профилактика кровотечений.
  2. Поддержание кислотно-основного и электролитного состояния организма.
  3. Хирургическое иссечение больших дефектов сосудов.
  4. При необходимости укрепление стенки крупных сосудов (аорты).
  5. Купирование острых состояний: кровотечение, одышка, приступ стенокардии, головокружение, потеря сознания.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Особенности лечения больных синдромом Ослера

Лечение носовых кровотечений лучше не осуществлять с помощью тугих тампонад носовых ходов, так как это приводит к травме мелких сосудов и только усугубляет положение.

При кровотечении из мелких сосудов применение местных кровоостанавливающих средств является малоэффективным (Тромбин, Лебетокс).

Лучшим кровоостанавливающим средством является 5-8% Аминокапроновая кислота, которая при орошении слизистой и кожи действует быстро и длительно. После остановки кровотечения необходимо применить местные заживляющие препараты (Пантенол) для заживления раны.

Профилактика кровотечений состоит из:

  1. Ограничений в занятии травмоопасными видами спорта и досуга.
  2. Поддержание кровяного давления на нормальном уровне (110/70 – 120/80 мм.рт.ст.).
  3. Предупреждение воспалительных процессов в организме.
  4. Приём витаминов и микроэлементов в необходимом количестве.
  5. Ограничение стрессовых ситуаций.
  6. Ограничение и строгий контроль приёма препаратов разжижающих кровь (антикоагулянты).

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

В зависимости от тяжести течения болезни назначают лекарственные средства:

  1. Глюкокортикоиды (Преднизолон 4-8 мг в сутки) как противовоспалительное средство.
  2. Антиоксиданты для укрепления сосудов и вывода продуктов обмена (Аскорутин, Витамин Е).
  3. Препараты железа (Ферумлек) для лечения железодефицитной анемии.
  4. Приём большого количества воды для восполнения жидкости (Ессентуки, Регидрон).

В наше время этиологическое лечение наследственной геморрагической телеангиоэктазией невозможно, но есть шанс с помощью новейших технологий и разработок можно найти эффективный способ. Благодаря современным методикам коррекции ДНК в клетке в настоящее время можно предотвратить развитие заболевание у плода на ранних сроках внутриутробного развития или до момента зачатия.

На данный момент вложено большое количество денежных средств на изучение и разработку эффективных вариантов генотерапии заболевания.

В любом случае генотерапия наследственной геморрагической телеангиэктазии это единственный шаг в будущее без этого смертельного заболевания, причиной которого стала ошибка ДНК половых клеток.

Источник: https://sosud-ok.ru/krov/bolezni/bolezn-randyu-oslera-vebera.html

Болезнь Рандю-Ослера (синдром): симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Рандю – Ослера — это генетический дефект, следствием которого является неполноценность внутреннего слоя (эндотелия) кровеносных сосудов.

Описание патологии

Заболевание проявляется образованием телеангиэктазий и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.

Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие — к возникновению внутренних кровотечений.

Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.

Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.

Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.

Могут встречаться разные названия данной болезни:

  • синдром Ослера;
  • семейная телеангиэктазия;
  • семейная геморрагическая телеангиэктазия;
  • геморрагический ангиоматоз.

Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.

Причины появления

Синдром Рандю-Вебера-Ослера — не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.

Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.

Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:

  • внутренний — эндотелий, располагающийся на эластичной мембране;
  • средний — включает гладкие мышечные волокна с эластическими элементами;
  • наружный (адвентиция) — соединительная ткань и нервные рецепторы.

Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.

Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.

Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:

  • телеангиэктазии — аномальные образования в виде сеточек или звездочек;
  • аневризмы — выпячивание стенки артерий вследствие расширения.

Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.

В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.

Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:

  • прием будущей матерью некоторых медикаментов в период I триместра беременности;
  • проникновение инфекции в организм женщины в период вынашивания ребенка.

Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.

Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):

  1. Механические повреждения.
  2. Гипертензия (повышенное артериальное давление).
  3. Авитаминоз, нарушение обмена веществ.
  4. Неправильное питание, особенно вегетарианство.
  5. ЛОР-заболевания (ринит, синусит, ринофарингит).
  6. Физическое или эмоциональное перенапряжение — стрессы, неврозы, недосыпы.
  7. Медикаментозная терапия антиагрегантами, в частности, аспирином.
  8. Злоупотребление спиртным.
  9. Воздействие ионизирующего излучения.

Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:

  • гормональные изменения;
  • острые инфекции;
  • нарушения ЦНС;
  • пубертатный или гестационный период, роды;
  • профпатологии.

Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться — нет.

Стадии развития

Первые признаки болезни Рандю – Ослера обычно наблюдаются в раннем возрасте (у детей 5-10 лет). Активная прогрессия отмечается с 12 до 20 лет.

Существует три этапа прогрессии заболевания:

  1. Ранний — отмечается появление слабовыраженных пятнышек хаотичной конфигурации.
  2. Промежуточный — образование паукообразных сосудистых сеток, состоящих из скопления расширенных сосудов.
  3. Поздний (или узловой) — образование узелков ярко-красного оттенка размером 5-8 мм.

Оттенок телеангиэктазий может меняться от красноватого до насыщенного фиолетового.

Отличительная черта — при нажатии узелок бледнеет, а после восстанавливает цвет.

Симптоматика и признаки

Патология имеет различные места локализации на теле и внутренних органах больного разной степени выраженности.

Общие признаки болезни Рандю – Ослера – Вебера:

  • кровоточащие гемангиомы;
  • сосудистые сеточки, пятнышки или узелковые образования;
  • дисфункция органов дыхания (трудно дышать);
  • анемия.

Слизистые оболочки и кожный покров

Первые проявления синдрома Ослера в виде телеангиэктазий локализуются в следующих областях:

  • на крыльях и слизистой оболочке носа;
  • в ротовой полости — на поверхности языка, слизистой десен и глотки;
  • на лице — щеках, губах, мочках ушей;
  • на коже головы и тела, чаще на руках.

Основные симптомы геморрагии:

  • кровотечения из носа;
  • кровавые слезы (при проявлениях на веках).

Внутренние органы

Дальнейшее развитие патологического процесса приводит к появлению сосудистых аномалий на слизистых оболочках внутренних органов.

Места локализации отмечаются в следующих отделах:

  • дыхательные пути — на гортани, трахеи, легких;
  • в отделах желудочно-кишечного тракта;
  • в почках и печени;
  • на половых органах;
  • на слизистой мочевыводящих путей.

Симптомы поражений органов:

  • внутренние кровотечения;
  • общая слабость, отечность, рост живота;
  • одышка, удушье (особенно в положении лежа);
  • эпизоды желудочной рвоты с кровью;
  • появление желтушного оттенка кожи;
  • кровяные примеси в моче или кале;
  • кровяные выделения в мокроте при откашливании или отхаркивании;
  • умеренные боли в животе или под ребрами, чаще справа (признак цирроза);
  • иногда отмечается потемнение каловых масс.

Вследствие кровотечений наблюдается значительная кровопотеря, сопровождающаяся бледностью, головокружением, вплоть до потери сознания.

Головной мозг

Синдром Рандю-Ослера с поражением головного мозга встречается у 10% больных с генной мутацией.

Клиническая картина при развитии мозговых аномалий:

  • появление приступов мигрени;
  • судорожный синдром;
  • нарушение чувствительности и двигательной активности, вплоть до паралича;
  • нарушение слуховых и речевых функций;
  • кровоизлияния внутри головного мозга;
  • утрата зрения разной степени, вплоть до слепоты.

Методы проведения диагностики

Первичный прием у терапевта начинается с осмотра кожного покрова. Если наблюдается наличие сосудистых аномалий, установить диагноз не составит труда.

Для диагностирования образования сосудистых аномалий внутренних органов проводят полное обследование, включающее следующие процедуры:

  • лабораторное исследование;
  • рентгенография;
  • эндоскопия;
  • МРТ;
  • КТ.

Диагноз — болезнь Рандю-Ослера ставят при совпадении более трех критериев клиники:

  • многократные случаи носовой геморрагии;
  • очевидные новообразования на коже;
  • обнаружение деструкции сосудов головного мозга или внутренних органов, даже при отсутствии признаков геморрагии;
  • фиксация болезни в медицинской карте хотя бы у одного родителя или родственника по прямой линии (брат, сестра).

Соответствие только по одному пункту не подтверждает развитие патологии, по двум — указывает на подозрение.

Рентген и томография

Диагностика с помощью лучевых исследований проводится для определения следующих патологий:

  • рентгенография — на исключение изменений или аномалий в органах дыхания;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) — исследование головного мозга на наличие аневризм, сосудистых образований;
  • КТ (компьютерная томография) — мультиспиральное обследование легких с контрастом на наличие телеангиэктазий и ангиом.

Эндоскопия

Обследование внутренних органов с использованием эндоскопа, особенно если начали проявляться внутренние кровотечения, включает следующие процедуры:

  • ФГДС (фиброгастродуоденоскопия) — исследование пищевода, двенадцатиперстной кишки, желудка и тонкого кишечника;
  • колоноскопия — обследование толстого кишечника;
  • бронхоскопия — проверка органов дыхания;
  • лапароскопия — обследование брюшной полости.

Анализы

Для диагностирования внутренних поражений синдрома Рандю-Ослера проводят следующие лабораторные процедуры:

  • забор крови на проверку уровня гемостаза (свертывание крови);
  • биохимическое исследование крови на железодефицит;
  • сдача крови на проверку уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • анализ мочи (цистоскопия) — на выявление макро- и микрогематурии (сгустки крови в моче);
  • анализы на выявление генотипа.

Возможно ли лечение?

Конкретной медицинской практики для полного излечения от патологии Рандю – Ослера — нет.

Как правило, для амбулаторного лечения используют терапию для купирования симптомов и поддержания состояния пациента.

Терапевтический курс, назначенный врачом, включает следующие пункты:

  • прием кровоостанавливающих препаратов;
  • гормоно и витаминотерапия;
  • средства, восполняющие железодефицит;
  • переливание крови.

Способы остановки кровотечений

Для остановки кровотечений используют лекарства, инъекции и хирургическое вмешательство.

Методы терапевтического характера:

  • носовая тампонада — дает временный эффект;
  • орошение кровоостанавливающими средствами — аминокапроновой кислотой, перекисью водорода;
  • внутривенные инъекции для улучшения гемостаза — транексамовой кислотой, дициноном, этамзилатом;
  • введение свежезамороженной плазмы, криопреципитата.

Оперативные способы, применяемые в тяжелых случаях и при значительной кровопотере:

  • перевязка артерий — верхнечелюстного и решетчатого отдела сосудов, включая ветви сонной артерии;
  • удаление сосудистых аномалий с кожного покрова или слизистых;
  • иссечение мальформаций с помощью открытых операций;
  • эндоваскулярнаяэмболизация — альтернативная операция с применением катетера для предотвращения кровопотери, закупорки или разрыва сосуда.

Лекарственные препараты

Медикаментозная терапия включает следующие препараты, наиболее эффективные для поддержания пациентов с этим синдромом:

  • для лечения геморрагии — викасол, тромбин;
  • для укрепления и регенерации сосудистых стенок — декспантенол, витаминный комплекс группы C, A, E, P;
  • для улучшения свертываемости крови — андроксон;
  • для поднятия эстрогенов — женщинам назначают эстрадиол, гормоплекс, мужчинам — метандрен;
  • для восполнения железодефицита —хеферол, ферро-фольгамма, гемохелпер, мальтофер.

Процедуры

Для устранения кровопотери и телеангиэктазий применяют следующие техники:

  • криодеструкция — использование жидкого азота для прижигания телеангиэктазий;
  • химическая деструкция — кислотное прижигание мелких сосудов;
  • термокоагуляция — обработка телеангиэктазий с помощью электротока;
  • применение лазера (абляция) для удаления или уменьшения звездочек.
Читайте также:  Лейкоз у детей (острый и хронический), его симптомы и лечение

Рекомендации больным

Рекомендации врачей для больных синдромом Рандю-Ослера направлены на соблюдение мер профилактики:

  1. При планировании беременности нужно записаться на консультацию к врачу-генетику.
  2. Взять за правило постоянно измерять пульс и давление.
  3. Организовать режим сна и бодрствования.
  4. Отказаться от вредных привычек.
  5. Нельзя принимать НВПС (аспирин, нимесулид и т. д.).
  6. Сбалансировать рацион.
  7. Избегать волнений, физических нагрузок.
  8. Оберегать себя от травмирования.

Прогноз и осложнения

Прогноз заболевания носит характер неопределенности. Многое зависит от степени тяжести, уровня поражения сосудов и выраженности симптомов. Чем раньше удалось обнаружить признаки синдрома Ослера, тем выше шансы на их устранение.

При соблюдении всех предписаний врача велика вероятность значительного улучшения качества жизни.

Возможные осложнения сосудистого заболевания Рандю – Ослера:

  • развитие легочной гипертензии;
  • цирроз, гепатомегалия;
  • ТЭЛА (тромбоэмболия легочной артерии);
  • миокардиодистрофия (патология мышцы сердца);
  • анемическая кома.

Тяжелые формы анемии могут привести к летальному исходу.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера и ее лечение

Источник: https://infoserdce.com/sosudi/bolezn-randyu-oslera/

Болезнь (синдром) Рандю — Ослера: диагностика, лечение, профилактика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз – редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного.

Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу.

Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю – Ослера – Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей.

Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко.

Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю – Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

  • ранние – небольшого размера пятнышки неправильной формы;
  • промежуточные – сосудистые паутинки;
  • узловатые – выступающие на 1-3 сантиметра красные узелки овальной или круглой формы.

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной – от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, – легочная гипертензия: состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

  • общий анализ и биохимия крови: при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
  • общий анализ мочи: присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
  • пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза: могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Инструментальные методы диагностики – проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия.

Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника – колоноскопию; органов брюшной полости – лапароскопию; тонкого кишечника, желудка и пищевода – фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС); эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей – цитоскопию и бронхоскопию, соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю – Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

  • восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
  • купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
  • устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
  • хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

Не рекомендуется использовать для остановки носового кровотечения тугие тампонады, увеличивающие вероятность рецидивов. Временно снизить интенсивность кровотечения можно с помощью промывания слизистой носа Лебетоксом, перекисью водорода или Тромбином, однако все эти средства малоэффективны.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

  • употребление острой пищи и алкогольных напитков;
  • дефицит минералов и витаминов;
  • прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
  • значительные физические нагрузки;
  • повышение артериального давления;
  • прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю – Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

  • прижиганий электротоком – термокоагуляция;
  • обработки слизистой жидким азотом – криодеструкция;
  • обработки лазером – лазерная абляция;
  • воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами – химическая деструкция.

Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

  • железодефицитная анемия (ЖДА) – дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
  • анемическая кома – крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
  • легочная гипертензия (ЛГ) – сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
  • цирроз печени – необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
  • слепота – наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • абсцесс головного мозга – гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю – Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

Источник: https://sosudyinfo.ru/bolezni/sindrom-randyu-oslera.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector