Болезнь Минковского-Шоффара (анемия или наследственный сфероцитоз): симптомы и лечение

Болезнь Минковского-Шоффара имеет и другие названия: наследственный микросфероцитоз, врожденная гемолитическая желтуха, врожденный сфероцитоз, шариковидно-клеточная анемия.

Болезнь Минковского-Шоффара — заболевание, основной причиной которого является врожденная неполноценность эритроцитов, заключающаяся в дефекте структуры мембраны, вследствие чего снижается их осмотическая и механическая резистентность. При наследственном микросфероцитозе эритроциты имеют не двояковогнутую, а сферическую (шаровидную) форму и гемолизируются главным образом в селезенке, а также в печени, костном мозге и лимфатических узлах.

Болезнь Минковского-Шоффара (анемия или наследственный сфероцитоз)

Клиника

Клинически гемолитический синдром при врожденном сфероцитозе проявляется тремя кардинальными признаками:

  1. желтухой,
  2. увеличением селезенки,
  3. анемией.

Изменения в костях при болезни Минковского-Шоффара

Болезнь Минковского-Шоффара (анемия или наследственный сфероцитоз)

Рентгенологическое распознавание изменений в костях, возникающих при наследственном микросфероцитозе, помогает проведению дифференциальной диагностики, в частности, с приобретенной гемолитической анемией, при которой подобных изменений не наблюдается.

Наиболее характерным рентгенологическим признаком врожденной гемолитической желтухи является утолщение костей свода черепа за счет диплоического вещества с резким истончением наружной компактной пластинки.

Чаще всего подобный гиперостоз за счет расширения диплоического пространства наблюдается в лобной и теменных областях, реже — в затылочной области. Может возникать и выраженный гиперостоз костей свода черепа, распространяющийся на все отделы.

Однако и в этих случаях обычно отмечается неравномерное утолщение костей свода черепа в результате того, что расширение диплоического пространства и области швов происходит в значительно меньшей степени.

Вследствие этого наружные очертания свода черепа представляются волнистыми, с наличием гладких выбуханий в лобной, теменных и затылочной областях. При этом степень выраженности утолщения костей свода черепа на левой и правой сторонах чаще всего оказывается разной.

В других отделах скелета на фоне общего разрежения костей и виде диффузного остеопороза могут выявляться обширные участки груботрабекулярной структуры, чаще всего в дистальных отделах длинных трубчатых костей — в плечевых и бедренных костях, а также в костях голеней. Реже подобные изменения отмечаются и в других отделах скелета, и частности в крыльях подвздошных костей. В таких случаях грубые балки, выявляемые на фоне общего разрежения костной структуры, обычно имеют своеобразную направленность в виде веера.

В области костномозгового пространства длинных трубчатых костей при болезни Минковского-Шоффара могут выявляться довольно обширные бесформенные участки обызвествлений в виде своеобразных, иногда гроздевидных, интенсивных тенеобразований.

Источник: http://NewVrach.ru/bolezn-minkovskogo-shoffara.html

Особенности лечения анемии Минковского-Шоффара (наследственного сфероцитоза)

Болезнь Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз и микросфероцитарная анемия являются синонимом одной и той же патологии. Это распространённое заболевание, которое передаётся людям только по наследству. Это усложняет вопрос его профилактики и защиты от возникновения.

Сначала патологию открыл польский специалист в области физиологии Минковский, а с помощью Шоффара данные о болезни были дополнены. Потому назвали её в честь двух учёных.

Интересен тот факт, что заболевание затрагивает разные этнические слои, но наиболее распространённым оно остаётся на территории европейских стран и особенно в северной части.

Не существует определённых закономерностей относительно времени проявления первых симптомов. Признаки способны возникать в любом возрасте.

Особенности заболевания

Микросфероцитоз или наследственная анемия отличается дефицитом белка спектринов в эритроцитных мембранах пациентов. Иногда полностью утрачивается их функциональность.

Симптомы и степень тяжести заболевания напрямую связаны с уровнем недостатка спектринов в организме. Есть во врачебной практике случаи, когда при наличии гена, предрасполагающего к сфероцитозу, симптомы не обнаруживались вообще.

При наследственном сфероцитозе (НС) или микросферцитарной анемии (МА) происходит изменение качества эритроцитов. Они становятся сферообразными из-за генетической аномалии белков мембраны человеческих клеток. Из-за этого мембраны становятся более проницаемыми, в красные тельца попадает больше ионов натрия, и наблюдается избыток воды.

Постепенно видоизменённые эритроциты деформируются, их движение замедляется, и частично их поверхность отщепляется. Это приводит к превращениям в микросфероциты и дальнейшей гибели.

Селезёночные макрофаги начинают поедать сфероциты, которые были разрушены. У человека в его селезёнке происходит регулярный распад эритроцитов крови, размеры органа увеличиваются.

Активное разрушение красных телец способствует увеличению количества свободных билирубинов. Они выходят вместе с калом человека, приобретая вид желчных пигментов. При наличии наследственного фактора уровень билирубина может превышать норму в 10 – 20 раз.

Повышенная концентрация вещества в протоках и самом желчном пузыре способна вызвать камнеобразование.

Симптоматика

Признаки анемии Минковского-Шоффара обычно проявляются в возрасте от 4 до 7 лет, хотя конкретных возрастных ограничений у симптоматики нет. Большинство случаев выявления нарушения приходится на ранний школьный и поздний дошкольный возраст.

Чаще патологию удаётся диагностировать при обследованиях на другие заболевания. Если патологию впервые обнаружили у младенца, есть основания считать, что протекать болезнь будет тяжело.

Симптомы зависят от степени разрушения эритроцитов. Болезнь характеризуется волнообразным проявлением, а в состоянии покоя симптомы отсутствуют вовсе. При обострениях возможны:

  • головокружение,
  • повышение температуры,
  • общая слабость во всём организме,
  • изменение аппетита,
  • чрезмерная утомляемость без объективных причин,
  • головная боль.

Но есть несколько наиболее характерных симптомов для этой патологии. На них стоит обращать особое внимание и оперативно реагировать на любые изменения.

  1. Кал. Он приобретает тёмно-коричневый окрас. Это объясняется включением в его состав большого количества пигмента, выделяемого организмом из-за болезни.
  2. Желтуха. Считается главным симптомом разновидности анемии. Иногда у пациентов наблюдается только такой признак, причём он удерживается долгое время. Степень выраженности желтухи зависит от активности распада эритроцитов.
  3. Желчнокаменная болезнь и симптоматика холецистита. Проявляются приступами и объясняются связью заболевания с формированием камней. Когда протоки желчного пузыря закупориваются, механически возникает желтуха и проявляется характерными симптомами. Здесь редко увеличиваются показатели прямого билирубина, и желчные пигменты оказываются в моче. В итоге она приобретает тёмный оттенок. Ещё пигменты обесцвечивают выходящий кал, возникает сильный зуд кожных покровов, растёт температура тела, и проявляются болевые ощущения в зоне правого подреберья.
  4. Селезёнка. Орган увеличивается в размерах и начинает проступать из-под ребра на несколько сантиметров. Сопровождается тяжестью со стороны левого подреберья. Легко обнаружить методом пальпации.
  5. Печень. Она тоже способна расти в размерах. Но такое происходит только при условии длительного течения наследственной анемии. Если микросфероцитоз остаётся без осложнений, тогда печень сохраняет свои естественные размеры.
  6. Череп и лицо. Ранние симптомы могут сопровождаться изменениями в области черепа и скелета лица. Из-за болезни у некоторых детей череп становится квадратной формы, сужаются глазницы, неправильно происходит рост зубов и пр.

У людей с таким заболеванием может нарушаться работа сердечно-сосудистой системы. Но часто внешние признаки отсутствуют, а диагностировать патологию удаётся только за счёт изучения уровня гемоглобина. Он умеренно понижается.

Дальнейшее игнорирование лёгких форм заболевания приводит к осложнениям, развитию патологии и переходу анемии Минковского-Шоффара в более тяжёлые стадии.

При наследственном сфероцитозе болезнь протекает волнами. Обострение проходит, сменяясь периодом облегчения и минимизации проявлений симптомов. При кризисной стадии НС признаки усиливаются. Это проявляется в виде:

  • повышения температуры тела,
  • увеличения интенсивности признаков желтухи,
  • учащения стула,
  • сильных болевых ощущений в области живота,
  • приступов тошноты и рвотных позывов,
  • судороги.

Судороги считают наиболее опасным проявлением. Потому при их выявлении незамедлительно обращайтесь к врачу, даже если вы уже проходите активную стадию лечения. Судороги могут указывать на неэффективность выбранной тактики.

Кризисы проявляются у людей по-разному. У кого-то они происходят часто, а у других отсутствуют совсем. Но при выявлении нарушения лечение всё равно проводят. При грамотном лечении и соблюдении всех профилактических мер, ремиссия будет продолжаться несколько лет или даже до конца жизни.

Методы диагностики

Основой для диагностирования анемии, которая передаётся по наследству, выступает лабораторное исследование. На его основании подбирается оптимальное лечение. Сначала врач изучает клинические проявления, общается с пациентом, осуществляет сбор анамнеза и направляет на требуемые анализы.

Болезнь Минковского-Шоффара (анемия или наследственный сфероцитоз)

Сдача крови для биохимического и общего исследования состава позволит дать ответы на актуальные вопросы о текущем состоянии больного и стадии развития наследственной патологии.

Важной задачей для врачей выступает дифференциальная диагностика НС. Этот вид анемии следует отличать от других разновидностей малокровия. При неправильной постановке диагноза будет использована ошибочная тактика лечения. Подобный подход потенциально не только не вылечит НС, но и усугубит общее состояние больного.

Этим объясняется и строгий запрет на самолечение. Всегда обращайтесь только в сертифицированные клиники, не доверяйте разным народным целителям и сомнительным лекарствам. Препараты и лечение подбирают строго индивидуально, и назначают комплекс лечебных и профилактических мероприятий для каждого пациента отдельно с учётом полученных результатов обследования.

Нюансы лечения

Выбор тактики и особенностей терапии при диагностировании НС зависит от нескольких факторов:

  • частота проявления кризисов наследственной анемии,
  • клиническая картина у пациента,
  • возраст больного.

Если у человека заболевание протекает в период кризиса, используют консервативное лечение и помещают больного в стационар. Терапия преследует цель избавиться от гипоксии, устранить отёчность головного мозга и иные нарушения, которые проявляются в кризисный период НС.

Тяжёлое течение наследственного сфероцитоза требует обязательного переливания. Только переливают не всю кровь, а компоненты. Пациентам нужно заменить эритроциты, которые были поражены заболеванием.

Как только кризис удаётся миновать, в состав комплексного лечения вводят:

  • лекарственные препараты желчегонного свойства,
  • расширенное диетическое питание, составленное с учётом индивидуальных особенностей организма человека,
  • нормальный режим дня, где обеспечивается полноценный отдых.
Читайте также:  Гипертоническая болезнь 2 степени: лечение, симптомы и диагностика

Из-за наследственного сфероцитоза у некоторых больных возникают серьёзные и потенциально опасные осложнения. Здесь методы консервативного лечения и диета не помогают. Требуется оперативное вмешательство.

Хирургические операции в качестве лечения патологии назначают, если:

  • у пациента часто проявляются повторные кризисы с тяжёлым течением,
  • малокровие сильно выражено,
  • наблюдаются печёночные колики,
  • диагностируется инфаркт в селезёнке.

Параллельно с этой операцией врач может назначить удаление желчного пузыря. Распространённый вид хирургического вмешательства. Прежде чем начинать оперировать, больному следует провести переливание качественных здоровых эритроцитов. Делается это в ситуациях, когда отмечается выраженное малокровие.

Хирургическая практика показывает, что почти 100% всех подобных операций заканчиваются благоприятным прогнозом для пациентов. Но собственные эритроциты сохраняют свои патологические изменения. То есть они остаются сферообразными и обладают низкой устойчивостью при воздействии на них раствора натрия-хлорида.

Распад эритроцитов останавливается, поскольку у пациента был удалён тот орган, где происходили процессы разрушения.

Есть ситуации, когда при диагностировании патологии наследственный сфероцитоз сразу подвергается хирургическому методу воздействия. Беременность не считается противопоказанием при острой необходимости провести операцию. Это специалисты объясняют потенциальной угрозой развития некоторых патологий:

  • желчекаменной болезни,
  • гепатита,
  • печёночного цирроза.

Прогноз для пациентов с диагнозом наследственной анемии (сфероцитоза) преимущественно благоприятный. Большинство людей без особых проблем доживают до старости. Вероятность летального исхода возникает тогда, когда сам человек игнорирует проявляющиеся симптомы заболевания, не обращается своевременно за помощью к врачам и занимается самолечением.

Передача такого заболевания по наследству наиболее вероятна при условии наличия патологии сразу у двух родителей. Если носителем гена выступает только мама или папа, тогда у ребёнка НС проявится с вероятностью менее 50%.

Главной проблемой наследственного сфероцитоза является фактор его генетической предрасположенности. То есть предупредить и предотвратить появление болезни невозможно.

Потому если родители детей страдали этой разновидностью малокровия, тогда они обязаны тщательно следить за состоянием здоровья своего малыша, своевременно обращаться за помощью и заниматься грамотной профилактикой болезни при возникновении кризисов.

Болезнь Минковского-Шоффара (анемия или наследственный сфероцитоз)

Источник: https://osostavekrovi.com/bolezni/krovi/osobennosti-lecheniya-anemii-minkovskogo-shoffara-nasledstvennogo-sferotsitoza.html

Гемолитическая анемия Минковского Шоффара

Болезнь Минковского-Шоффара (анемия или наследственный сфероцитоз)

Анемия долгое время считалась болезнью бедных людей: развиться недугу помогает отсутствие полезной пищи, простых необходимых витаминов, неблагоприятные окружающие условия.

Казалось бы, подобные проблемы легко можно решить и анемия вообще должна кануть в Лету, однако статистика показывает неутешительные факты: каждый пятый ребёнок стоит на пороге этого заболевания. Беременные женщины попадают под удар первыми.

Практически у каждой будущей мамочки врачи констатируют пониженный гемоглобин, а это – первая стадия болезни.

Можно отмахнуться от всяких страхов, если бы не последствия, оставляемые анемией: у беременных – риск аномалии будущего малыша; у детей – изменения в составе крови, отрицательно влияющие на дальнейшее развитие; взрослым грозит потеря трудоспособности. Правильное лечение может остановить недуг, уничтожить его, но некоторые формы анемии не являются столь безобидными и простыми. Наследственный сфероцитоз, или анемия Минковского-Шоффара, относится именно к такой категории.

Первые упоминания об анемии относятся к эпохе Средневековья: бледные, измождённые лица считались эталоном красоты, слабость мышц только приветствовалась, особенно у прекрасных дам. Печальным итогом стремления к красоте была скорая смерть. В XIX веке учёные смогли выявить причину возникновения болезни.

К тому времени анемия стала настоящей эпидемией, появились различные её формы, смертность от неё была достаточно высокой.

В 1900 году немецкий врач-терапевт Оскар Минковский обнаружил, что анемия передаётся по наследству, а спустя 7 лет французский врач Анатоль Шоффар, продолжая исследования коллеги, окончательно разобрался с данным видом заболевания. Это довольно редкий тип: из 10 000 людей недуг поражает 3 – 4 человек.

Болезнь предпочитает страны Европы, однако это не умаляет её опасности, ведь основной фактор – наследственность – подобен бомбе замедленного действия. Именно поэтому необходимо иметь элементарные знания об этой болезни.

Знакомство с анемией

Прежде всего, следует знать: анемия – заболевание кровеносной системы, поражающее красные кровяные клетки, эритроциты.

Дефицит этих маленьких клеток приводит к различным нарушениям, сбоям, аномалиям в организме людей. Эритроциты и лейкоциты – главные кирпичики, из которых строится кровеносная система человека.

Если лейкоциты выполняют защитную функцию, то, благодаря эритроцитам, происходят следующие важные процессы:

  • насыщение всех органов кислородом;
  • перенос углекислого газа из тканей, органов, мышц обратно в лёгкие;
  • аминокислоты попадают во все участки тела, пополняя нужный уровень.

Другими словами, благодаря достаточному количеству эритроцитов, поддерживается вся работа организма, а вот нарушение баланса и дефицит красных клеток приводят к плачевным последствиям. «Рождаются» красные клетки в костном мозге, там же они проходят несколько этапов «взросления», необходимых для полноценного функционирования. Гомопоэтические клетки проходят следующие стадии:

  1. Мегалобласты.
  2. Эритробласты.
  3. Нормоциты.
  4. Ретикулоциты.

Между последним этапом развития клетки и моментом её появления проходит всего несколько часов. составляющая эритроцита – всем известный гемоглобин, именно он отвечает за цвет этих клеток. Длительность «жизни» красных клеток невелика, всего лишь 60 – 120 дней, потом они попадают в печень или селезёнку, где происходит их разрушение.

Количество красных кровяных клеток не должно уменьшаться. Как только умирают старые клетки, на подходе появляются новые. Таким образом тело человека функционирует правильно и чётко. Нормальная  клетка напоминает красный двояковогнутый диск симметричной формы, состоящий из воды и гемоглобина.

Нарушения внешнего вида эритроцита дают основания заподозрить отклонения, заболевания, мутации кровеносной системы.

Анемия поражает красные клетки, не давая им пройти весь процесс созревания. Как итог эритроциты погибают в костном мозге, не выполняя своих прямых обязанностей.

Уровень красных телец резко падает, органы перестают получать столь нужный кислород. Отсюда появляются всем известные бледность кожи и слабость мышц. Более тяжёлые формы недуга изменяют саму клетку, а соответственно, и её функции.

Кроме того, по причине изменения ДНК болезнь передаётся по наследству.

Причины и симптомы развития болезни

Микросфероцитарная анемия, выявленная Минковским и Шоффаром, получила своё второе имя в 1968 году. Составляющая эритроцита – мембранный белок энзим – под воздействием определённых факторов мутирует, в дальнейшем уничтожая другую составляющую – спектрин.

Именно спектрин отвечает за форму и рост эритроцита, при его отсутствии красная клетка превращается в двояковыпуклую мелкую клетку. Таким образом родился термин «микросфроциты» – изменённые красные кровяные тельца. Маленькие мутанты в дальнейшем трансформируют остальные клетки, которые гибнут, не вызревая.

Так начинается процесс, именуемый наследственным сфероцитозом.

Анемию Минковского-Шоффара обнаруживают у новорожденных при первом анализе крови. Родители сразу оказываются в шоковом состоянии, ведь им сообщают, что болезнь передалась от кого-либо из них.

Аутосомно-доминантный тип зачастую присутствует у родственников маленького пациента. В большинстве случаев передача испорченного гена происходит по мужской линии, причём поражение клеток в дальнейшем будет прогрессировать.

Процесс гемолиза – распада, гибели эритроцитов – начинается уже через несколько дней. Новые клетки не успевают родиться, организм не получает столь необходимых ему веществ, а главное – кислорода.

Ситуацию ухудшают инфекции, неправильный образ жизни, злоупотребление алкоголем, наличие паразитов. Подобные факторы приводят к развитию гемолитического криза. Болезнь может прибрести злокачественную форму.

Наследственный тип заболевания делится на лёгкую и тяжёлую формы. Лёгкий тип анемии определяется последующими симптомами:

  • желтуха лёгкой формы;
  • увеличенные размеры селезёнки, печени, так как именно в этих органах происходит процесс отмирания красных кровяных клеток;
  • бледная кожа;
  • общая слабость;
  • наличие камней в жёлчных протоках.

Тяжёлую форму заболевания характеризуют:

  • высокая температура;
  • серый или лимонный оттенок кожи;
  • сильная слабость, потеря сознания, неспособность двигаться;
  • значительно увеличенные селезёнка, печень, поджелудочная железа, соответственно, сильные боли в животе, боках;
  • тошнота, рвота;
  • изменение цвета кала, мочи;
  • низкий показатель гемоглобина.

Иногда симптомы могут возникнуть в результате сильного стресса, например, после переохлаждения. Чем позже появляются первые признаки, тем тяжелее протекает наследственный сфероцитоз. Распадаясь, изменённые эритроциты вырабатывают большое количество билирубина.

Не успевая выводиться из организма, он отрицательно влияет на многие органы. Именно этот компонент играет роковую роль. Особенно страдают от его токсического воздействия на нервную и половую системы маленькие дети.

Это выражается в задержках умственного развития, мутациях физического плана, неправильном развитии органов.

Анемию не всегда удаётся распознать на её первых стадиях: порой единственным признаком является бледная, серая, жёлтая кожа, а поставить окончательный диагноз могут только специальные анализы: УЗИ брюшной полости, костно-мозговая пункция. Более тяжёлые формы оставляют значительный отпечаток на внешнем виде пациента: изменяется форма черепа (башенная), расширяется переносица, трансформируется нёбо, присутствует широкая щель между зубами.

Передача повреждённого гена может быть не только от отца к сыну – возможны варианты передачи болезни через поколение. Большую роль при этом играют образ жизни, питание, наличие вредных привычек, химическое воздействие на организм. Подобные факторы только усугубляют ситуацию, провоцируя более глубокие изменения в ДНК.

Лечение, профилактика анемии

Лечение гемолитической анемии Минковского-Шоффара происходит поэтапно.

Больным необходимо настроиться на длительный процесс выздоровления, зависящий от степени тяжести недуга, возраста пациента, показаний лабораторных исследований.

Лёгкие формы любой анемии лечатся правильным питанием: пища должна изобиловать  полезными микроэлементами, особенно важную роль играют продукты, богатые железом и фолиевой кислотой. Рекомендовано потребление следующих продуктов:

  • орехи;
  • капуста, брокколи;
  • спаржа;
  • морковь:
  • кукуруза;
  • бобовые;
  • творог;
  • фрукты, цитрусовые, арбузы;
  • помидоры;
  • печень;
  • гречневая каша.
Читайте также:  Миграция водителя ритма на экг у ребенка: причины, симптомы, лечение

Более тяжёлые формы заболевания требуют консервативного лечения с госпитализацией. Особенно трудно происходит лечение больных зрелого возраста, так как у них возрастает риск развития гемолитического криза и, как следствие, возможен летальный исход.

Оперативное вмешательство – спленэктомию – рекомендуют в крайнем случае, когда степень заболевания не позволяет применить консервативную терапию. Удаление селезёнки помогает повысить уровень гемоглобина и численность эритроцитов. У пациентов уже через несколько дней изменяется цвет лица, улучшаются анализы. Детям делают подобную процедуру в возрасте 4 – 6 лет.

Желательно не затягивать с проведением операции, пока не произошли сильные изменения в печени и поджелудочной железе.

Люди, подверженные такому заболеванию, должны постоянно находиться под наблюдением врачей.  Непрерывное лечение, приём ряда витаминов, препаратов, сдача анализов – всё это призвано поддерживать правильный уровень эритроцитов, гемоглобина, билирубина. Малейшее изменение анализов чревато ухудшением состояния здоровья.

Пациентам, имеющим более лёгкую форму анемии, рекомендовано сдавать анализы каждые 6 месяцев, а комплексное лечение они должны проходить каждый год. Ещё лет 20 назад широко практиковалось гормональное лечение, однако, сравнивая результаты, современные медики не советуют прибегать к таким мерам.

Прогноз на данную анемию вполне благоприятен, особенно после удаления селезёнки. Полностью сфероцитоз, к сожалению, не исчезнет, но и не будет дальнейшего прогресса недуга. При тяжёлых формах как осложнение могут развиться цирроз и желчнокаменная болезнь.

Гемолитический криз способен вызвать отёк мозга, и тогда прогноз станет весьма неблагоприятным.

У беременных лечение будет отличаться, ведь обычные лекарства тут не подойдут. Рекомендуется применение иммуноглобулина. Вливание эритроцитной массы показано в крайних случаях. Будущие мамы обязаны находиться под постоянным контролем специалистов.

Крайне важно вовремя обратиться за квалифицированной помощью. Данный вид анемии не лечится самостоятельно, приём лекарств по советам друзей и знакомых может усугубить ситуацию, привести к непоправимым осложнениям. Только после должных анализов определяется вид анемии с соответствующим лечением. Игнорировать тревожные симптомы – значит добровольно подвергать свою жизнь серьёзной опасности.

Источник: https://krovzdorov.ru/gemoliticheskaya-anemiya-minkovskogo-shoffara.html

Диагностика наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара)

Диагноз наследственный сфероцитоз ставится на основании генеалогического анамнеза, клинических данных, описанных выше и лабораторных исследований.

Гемолитическую природу анемии подтверждают нормохромная нормоцитарная анемия с ретикулоцитозом, непрямая гипербилирубиннемия, повышение уровня ЛДГ и щелочной фосфатазы, степень выраженности которых зависит от тяжести гемолиза.

Окончательный диагноз основывается на морфологических особенностях эритроцитов и характерном признаке наследственного сфероцитоза — изменении осмотической резистентности эритроцитов.

К морфологическим особенностям эритроцитов при наследственном сфероцитозе относятся шарообразная форма (сфероциты), уменьшение диаметра (средний диаметр эритроцита < 7,0 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объеме эритроцитов.

Содержание гемоглобина в эритроцитах в пределах физиологической нормы или несколько выше. ЦП близок к 1,0. Эритроцитометрическая кривая Прайс-Джонса растянута, свернута влево. Лейкограмма изменяется лишь в период криза (лейкоцитоз с нейтрофилезом, сдвиг лейкоцитарной формулы влево), СОЭ в период криза увеличено.

Количество тромбоцитов нормальное.

Характерным признаком наследственного сфероцитоза является снижение минимальной осмотической резистентности (стойкости) эритроцитов — гемолиз начинается при 0,6-0,7% NaCl (норма 0,44-0,48% NaCl). Для подтверждения диагноза важно значительное понижение минимальной осмотической резистентности.

Максимальная стойкость может быть повышена (норма 0,34— 0,32 %NaCl). Среди больных наследственным сфероцитозом встречаются лица, у которых, несмотря на явный сфероцитоз, в обычных условиях осмотическая стойкость эритроцитов нормальная.

В этих случаях необходимо её исследовать после предварительной суточной инкубации эритроцитов.

Гематологический автоматический анализ: MCV (средний объем эритроцита) на нижней границе нормы; MCH (среднее содержание гемоглобина в эритроците) – в пределах нормы; MCHC (средняя концентрация гемоглобина в эритроците) – в пределах нормы; RDV (показатель анизоцитоза) – в отсутствии гемолиза в пределах нормы, при кризе увеличивается.

Прочие необходимые методы исследования в алгоритме диагностики гемолитических анемий: сывороточное железо и сывороточный ферритин (в пределах нормы или повышен); прямая и непрямая проба Кумбса (отрицательна); гемоглобинемия (отрицательна); содержание в эритроцитах ферментов: Г6ФД, пируваткиназы и т.д. в пределах нормы; морфология гемоглобина (отсутствуют патологические формы) в пределах нормы; АсАт, АлАт, проба Вельтмана, сулемовая, тимоловая в пределах нормы.

Течение наследственного сфероцитоза волнообразное. Вслед за развитием криза улучшаются клинико — лабораторные показатели и наступает ремиссия, которая может длиться от нескольких недель до нескольких лет.

Дифференциальный диагноз.

Наследственный сфероцитоз следует дифференцировать от других врожденных гемолитических анемий. Данные семейного анамнеза, исследование мазков крови и осмотической резистентности эритроцитов отличаются наибольшей диагностической ценностью.

Из других заболеваний наследственный сфероцитоз прежде всего дифференцируют с гемолитической болезнью новорожденных, в более старшем возрасте — с вирусным гепатитом, аутоиммунной гемолитической анемией.

Лечение.

При стабильном течении, когда заболевание проявляется слабо выраженной желтушной окраской кожи, при хорошем самочувствии и отсутствии анемии, каких-либо особых методов лечения не требуется.

Методом выбора при лечении наследственного микросфероцитоза является спленэктомия. Оптимальным возрастом для проведения этой операции, по мнению ряда авторов, следует считать 4—5 лет. Однако возраст пациента не должен рассматриваться как противопоказание к вмешательству.

Тяжелые гемолитические кризы, непрерывное течение гемолитического криза, арегенераторные кризы — вот показания для проведения спленэктомии даже у детей раннего возраста. Причем наилучшие результаты получены у детей, оперированных в тот период болезни, когда не наступили выраженные нарушения со стороны печени, желчевыделительной системы, миокарда.

Положительный эффект сплен-эктомии выявляется в первые дни после операции. Значительно уменьшаются желтушность и бледность кожных покровов, а к концу первой недели цвет кожи у большинства детей нормализуется. Быстро улучшается общее самочувствие детей. В первые часы после удаления селезенки значительно повышаются содержание гемоглобина и количество эритроцитов.

У больных, оперированных на фоне выраженной анемии, восстановление эритропоэза и ликвидация анемии происходят лишь к концу первого месяца после вмешательства.

Следует отметить, что микроцитоз и сфероцитоз спленэктомией не ликвидируются, хотя степень сфероцитоза уменьшается, исчезают также наиболее мелкие формы сфероцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов остается сниженной, но степень ее уменьшается.

Считают, что в результате удаления селезенки устраняется не только место разрушения эритроцитов и образования антител (при аутоиммунной гемолитической анемии), но и место скопления красных кровяных клеток, устраняется причина гемодилюции и также уменьшается кровяное русло, т.е.

пространство для распределения эритроцитов, вследствие чего эритропоэз, а также переливания крови становятся более эффективными.

Постоянная помощь во время гемолитических кризов должна заключаться в возможно быстром уменьшении концентрации билирубина, в применении плазмафереза с инфузией криоплазмы — донатора антитромбина III. При необходимости — лечение ДВС-синдрома. Диспансерное наблюдение за такими больными должно осуществляться в течение всей жизни.

Особая терапевтическая тактика показана в случае развития ареге-нераторного криза.

Заместительная гемокомпонентная терапия показана при снижении гемоглобина ниже 70 г/л — ежедневное введение эритроцитарной массы (5-10 мл/кг, детям раннего возраста, старшего — 100-200 мл), во избежание изоиммунных реакций у детей раннего возраста переливание эритроцитарной массы проводят путем подбора по пробе Кумбса.

Дезинтоксикационно-инфузионная терапия, направленная на купирование билирубиновой интоксикации включает внутривенное капельное введение реополиглюкина, 5% или 10% раствора глюкозы. В капельницу могут быть добавлены: ККБ, цитохром или аскорбиновая кислота, мембраностабилизаторы: раствор витамина Е, рибоксин, эссенциале. Расчет вводимой жидкости согласно возрасту.

Для профилактики дисхолии, дискинезии желчных путей, желчнокаменной болезни: спазмолитики и желчегонные, урсосан, одестон, но-шпа, аллохол, холосас, тюбажи, фолиевая кислота.

На сегодняшний день почти все авторы единодушны в вопросе о нецелесообразности применения гормональных препаратов при гемолитическом кризе.

Высокий уровень сывороточного железа ставит также под сомнение необходимость использования препаратов железа.

Глюкокортикостероиды показаны только в тяжелых случаях, при арегенераторных, апластических кризах парентерально по 1-2 мг/кг до стабилизации криза (повышают выживаемость костного мозга в условиях гипоксии).

Плазмаферез по показаниям.

При синдроме эндогенной перегрузки железом и развитии трансфузионного гемосидероза показано проведение хелаторной терапии – десферал в суточной дозе 25-50 мг/кг в сутки в/в, п/к, в/м; эксиджад перорально в суточной дозе ориентировочно 40 мг/кг. преднизолона (в суточной дозе по 1 — 1,5 мг/кг), витамина В12 (до появления ретикулоцитоза), витамина Е, а также внутривенное введение 5—10%-х растворов глюкозы (по 10 мл/кг) с витамином С и кокарбоксилазой. По мере появления ретикулоцитарной реакции дальнейшее стимулирование кроветворения не проводится. Дозы преднизолона снижаются ступенеобразно до полной отмены.

Отсутствие реакции на проведение подобной схемы лечения должно служить поводом для решения вопроса о спленэктомии.

Лечение в период ремиссии. Витаминотерапия – витамины Е, А, В5 и С внутрь в терапевтических дозах курсами по 10-14 дней 3-4 раза в год.

Фитотерапия (печеночный сбор) в индивидуальном режиме 2-3 раза в год, курсом 3-4 недели.

При холестазе и для профилактики желчнокаменной болезни – мисклерон, холестирамин, липоевая кислота (липомид) курсами по 1 мес. 2-3 раза в год. Гепатопротекторы: эссенциале, рибоксин.

Диета – стол № 5 (печеночный) по Певзнеру. В рацион включают продукты, обладающие липотропным (творог, отварное нежирное мясо, рыба, гречка) и холекинетическим действием (растительное масло, яйца, мед). Водный режим: обильное питье — 5% глюкоза, минеральная вода (боржоми, ессентуки №17, ессентуки №4), в зависимости от возраста до 1,5 л жидкости в сутки.

Читайте также:  Что лучше узи сердца или экг, преимущества кардиограммы

Осложнения.

При отсутствии лечения наиболее распространенным осложнением наследственного сфероцитоза является заболевание желчного пузыря. В результате постоянного разрушения излишнего количества эритроцитов и возросшего количества желчи, вырабатываемой печенью из билирубина («берущего на себя» избыток железа из распавшихся эритроцитов), формируются желчные камни.

Может наступить гемолитический криз (лавинообразное нарастание болезненного процесса), обычно являющийся результатом вирусной инфекции, которая приводит к увеличению размера селезенки. Характерными признаками такого криза является обычно небольшое усугубление анемии и желтухи и увеличение печени. После небольшого гемолитического криза каких-либо последствий обычно не остается.

Апластический криз бывает часто более тяжелым и продолжается от 10 до 14 дней. Апластические кризы обычно вызываются некоторыми типами вирусной инфекции, которая подавляет выработку эритроцитов, следствием чего является тяжелая анемия.

В таких случаях часто необходимы переливания крови. Типичными симптомами являются жар, рвота, боль в брюшной полости, головная боль, слабость, повышение частоты сердечных сокращений, частое дыхание, бледность кожи и слизистых оболочек.

Если ребенок не получает достаточного количества фолиевой кислоты, то может развиться другой тип апластического криза.

Необходимая для выработки эритроцитов фолиевая кислота есть в таких продуктах, как почки и печень, она содержится в темно-зеленых листьях овощей, в пшенице, в сушеных бобах и горохе.

Пациентам с наследственным сфероцитозом или с другой гемолитической анемией врач обычно рекомендует ежедневный прием фолиевой кислоты.

В результате недостаточного снабжения тканей организма кислородом у ребенка с тяжелой формой сфероцитоза может произойти еще одно осложнение. Может замедлиться рост, задержаться половое развитие, увеличиться выпуклость лба и скул.

Прогноз.

Наследственный микросфероцитоз является заболеванием с относительно благоприятным прогнозом. Спленэктомия обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитоза и снижение осмотической резистентности эритроцитов.

В неонатальном периоде прогностически неблагоприятным следует считать развитие ядерной желтухи с последующим отставанием в психофизическом развитии. При раннем начале заболевания и тяжелом его течении наследственный микросфероцитоз может осложняться развитием желчно-каменной болезни, гемосидероза паренхиматозных органов, хронического гепатита, цирроза печени.

На высоте гемолитического криза летальный исход может быть обусловлен отеком и набуханием головного мозга, что вызывается анемической гипоксией.

После спленэктомии может повышаться склонность к инфекциям, к обострению сопутствующих заболеваний. В раннем послеоперационном периоде существует угроза тромбоэмболических осложнений, связанная с возникновением гипертромбоцитоза.

Источник: https://megaobuchalka.ru/7/41801.html

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского— Шоффара)

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского— Шоффара) — наиболее часто встречаемая наследственная гемолитическая анемия из разряда мембранопатий.

Немецкий терапевт О. Минковский (1900) первым дал описание семейной гемолитической анемии; М.А. Шоффар (1907), французский терапевт, обнаружил у больных снижение резистентности эритроцитов и связанное с этим усиление гемолиза.

Тип наследования: примерно в 70% случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, остальные 30% — результат аутосомно-рецессивного наследования или спонтанных мутаций.

Точных данных по распространению наследственного сфероцитоза нет, так как у многих пациентов заболевание может протекать бессимптомно или в лёгкой форме. Тем не менее заболеваемость в Северной Европе составляет 1 на 5000 населения. Частота заболевания у мужчин и женщин одинаковая.

Патогенез

Связан с наследственным дефектом мембраны эритроцитов в виде дефицита определённых структурных белков (спектрины, анкирины, актины). Эти белки служат для поддержания двояковогнутой формы эритроцитов и в то же время позволяют им деформироваться при прохождении через узкие капилляры.

Выделяют изолированный парциальный дефицит спектрина, комбинированный дефицит спектрина и анкирина (30—60% случаев), парциальный дефицит белка полосы 3 (15—40% случаев), дефицит белка 4,2 и других, менее значимых белков. Дефицит этих белков приводит к дестабилизации липидной структуры мембраны эритроцитов, нарушается работа натрий-калиевого насоса мембраны.

Повышается проницаемость эритроцита для ионов натрия. Поступая в клетку, натрий тянет за собой воду. Набухая, эритроцит приобретает сферическую форму — наиболее энергетически выгодную. При этом он уменьшается в диаметре, но увеличивается его толщина.

Такой эритроцит вследствие изменённой структуры мембраны не способен к трансформации при прохождении мелких межсинусоидальных пространств селезёнки, где снижена концентрация глюкозы и холестерина, что способствует ещё большему набуханию эритроцита. Это прохождение сопровождается отрывом липидных структур. Эритроцит становится всё более дефектным и маленьким.

Такой эритроцит воспринимается макрофагами селезёнки как чужеродный, захватывается и разрушается. Таким образом, происходит внутриклеточный гемолиз. Продолжительность жизни эритроцитов резко сокращается (до 12—14 дней) вследствие их сильного изнашивания, так как требуется больше энергии для удаления из клетки ионов натрия, в избытке поступающих внутрь клетки.

Компенсаторно в костном мозге усиливается эритроуоэз. Вследствие гемолиза в крови увеличивается количество непрямого билирубина, но резкого его нарастания не происходит, так как печень значительно увеличивает свою функциональную активность: усиливает образование прямого билирубина, вследствие чего нарастает его концентрация в жёлчи и содержание в жёлчных ходах.

При этом часто образуются билирубиновые камни в жёлчном пузыре и протоках — развивается желчнокаменная болезнь. Как следствие может появиться механическая желтуха: увеличивается количество стеркобилиногена и содержание уробилина. После возраста 10 лет камни жёлчного пузыря встречаются у половины больных, не подвергнутых спленэктомии.

Клиническая картина

Тяжесть и разнообразие клинической картины обусловлены видом структурного белка, отсутствующего на мембране эритроцита (недостаточность а-цепи спектрина наследуется аутосомно- доминантно и протекает легко, а недостаточность р-цепи вызывает тяжёлое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно).

В половине случаев наследственный сфероцитоз проявляется уже в периоде новорождённое™, имитируя картину гемолитической болезни новорождённых или затяжной конъюгационной гипер- билирубинемии. Клиническая картина гемолитического криза складывается из триады симптомов: бледности, желтухи, спле- номегалии.

Кризы могут быть спровоцированы инфекционными заболеваниями, приёмом ряда лекарственных препаратов, но могут быть спонтанными. В межкризовый период больные не жалуются, но увеличенная селезёнка у них пальпируется всегда.

Чем тяжелее протекает заболевание, тем отчётливее выражены определённые фендтипические особенности, а именно: башенный череп, готическое нёбо, широкая переносица, большие расстояния между зубами. Эти изменения костной ткани связаны с компенсаторной гиперплазией костного мозга (эритроидного ростка), и, как следствие, остеопорозом плоских костей.

В зависимости от тяжести наследственного сфероцитоза степень выраженности клинических симптомов может быть различной. Иногда желтуха может быть единственным симптомом, по поводу которого больной обращается к врачу. Именно к этим лицам относится известное выражение М.А. Шоффара: «Они более желтушны, чем больны».

Наряду с типичными классическими признаками заболевания встречаются формы наследственного сфероцитоза, когда гемолитическая анемия может быть настолько хорошо компенсирована, что пациент узнает о заболевании лишь при проведении соответствующего обследования.

Осложнения

Наиболее частое осложнение при наследственном сфероцитозе — развитие желчнокаменной болезни вследствие нарушения билирубинового обмена. Часто за гемолитический криз принимают развитие механической желтухи при желчнокаменной болезни.

При наличии камней в жёлчном пузыре показана холецистэктомия вместе со спленэктомией. Выполнение только холецистэктомии нецелесообразно, так как продолжающийся гемолиз рано или поздно приведёт к образованию камней в жёлчных протоках.

Образование трофических язв — достаточно редкое осложнение, встречающееся у детей. Язвы возникают из-за разрушения эритроцитов, вследствие чего происходит тромбирование сосудов, развивается ишемия.

Очень редко возникают так называемые арегенераторные, или апластические, кризы, когда повышенный гемолиз в течение нескольких дней не сопровождается усиленным эритропоэзом. В результате этого ретикулоциты исчезают из крови, быстро нарастает анемия, уровень непрямого билирубина падает. Сейчас ведущая этиологическая роль при данном осложнении отводится парвовирусу (В 19).

Диагностика

Диагностика этого заболевания достаточно проста. Диагноз наследственного сфероцитоза делают несомненным следующие признаки: желтуха, деформация лицевого черепа, увеличенная селезёнка, сфероцитоз эритроцитов, их пониженная осмотическая стойкость, высокий ретикулоцитоз.

Большую помощь в постановке правильного диагноза играет тщательный сбор анамнеза. Как правило, аналогичные симптомы удаётся обнаружить у одного из родителей больного, хотя их выраженность может быть иной (например, периодическая иктеричность склер). В редких случаях родители совершенно здоровы.

Трудности диагностики часто обусловлены желчнокаменной болезнью, обычно сопровождающей наследственный микросфероцитоз (из-за образования в протоках и жёлчном пузыре билирубиновых камней). Свойственная гемолизу непрямая билирубинемия при холелитиазе сменяется прямой — возникает механическая желтуха.

Болезненность в области жёлчного пузыря, некоторое увеличение печени — обычные признаки при наследственном микросфероцитозе. Нередко в течение многих лет больных ошибочно рассматривают как лиц, страдающих заболеванием желчевыводящих путей или печени.

Одна из причин ошибочного диагноза в данном случае — отсутствие сведений о ретикулоцитах.

Лабораторная диагностика включает ряд исследований.

  •  Клинический анализ крови — определяется нормохромная гиперрегенераторная анемия, микросфероцитоз эритроцитов. В период криза может быть нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево. Характерно увеличение СОЭ.
  •  Биохимический анализ — крови отмечают повышение непрямого билирубина, сывороточного железа, ЛДГ.
  •  Обязательно исследование осмотической резистентности эритроцитов в растворах натрия хлорида различной концентрации.

При наследственном сфероцитозе отмечают снижение минимальной осмотической резистентности, когда гемолиз наименее стойких эритроцитов начинается уже при концентрации натрия хлорида 0,6—0,7% (норма 0,44—0,48%). Максимальная стойкость может быть повышена (норма 0,28—0,3%).

Среди больных наследственным сфероцитозом встречаются лица, у которых, несмотря на явные изменения морфологии эритроцитов, в обычных условиях осмотическая стойкость эритроцитов нормальная.

В этих случаях необходимо её исследовать после предварительной суточной инкубации эритроцитов. К морфологическим особенностям эритроцитов при наследственном сфероцитозе относятся шарообразная форма (сфероциты), уменьшение диаметра (средний диаметр эритроцита

Источник: http://for-medic.info/2011/04/nasledstvennyj-sferocitoz/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector