Гемофилия у детей: симптомы и лечение этого заболевания крови

Рейтинг: Нет рейтинга

К большому счастью, мало кто знаком с такой наследуемой патологией, как гемофилия. Этот недуг очень опасен – ведь в большинстве случаев гемофилия у детей является причиной инвалидности и даже летальных исходов. Но что это такое?

Гемофилия – серьезное потомственное заболевание, характеризующееся патологией свертываемости крови. У пациентов отмечаются неоднократно повторяющиеся кровотечения. Болезнь неизлечима, однако поддается коррекции.

Суть заболевания

Данное заболевание вызвано недостаточностью свертывания плазмы крови и проявляется неестественной склонностью к геморрагиям, то есть кровотечениям. Гемофилия А и В регистрируется в 1 случае на 10000-50000 представителей мужского пола. В большинстве случаев первые признаки заболевания заметны в раннем детстве, когда дитя начинает ходить, ведь в этот период малыш нередко получает различные травмы.

При получении повреждения открывается обильное кровотечение, остановить его трудно, и поэтому кровопотеря значительна. Также бывают прецеденты, когда этот недуг могут распознать сразу в первые часы рождения ребенка.

У новорожденного наблюдаются значительные синяки и гематомы на теле. Малыши с данным недугом имеют отличительную черту – бледный кожный покров и слабо развитый подкожный жировой слой. Но крайне опасным состоянием может оказаться кровотечение внутренних органов у младенца.

Часто у детей появляются гемартрозы со стремительной гипертермией. В большинстве случаев поражению подвергаются крупные суставы. Последующие кровоизлияния в суставах могут провоцировать как воспаление, так и такую патологию, как деформация суставов.

Каковы причины возникновения болезни

Причиной этой болезни является мутация гена, который контролирует синтез различных факторов свертывания крови. Из-за недостатка факторов не происходит формирование нужного тромба, вследствие чего образовавшееся кровотечение не могут остановить в положенный срок.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, в котором болезнь по типам A и B передается потомкам мужского пола от больного дедушки через дочку, которая является только носительницей. Этими типами заболевания страдает только мужской пол. Гемофилией типа C болеют дети любого пола, если их родителями являются женщина-носительница и больной мужчина.

У таких детей склонность к увеличенным кровотечениям, ведь гены этого типа гемофилии постоянно мутируют с новым поколением. В редких прецедентах в семейном анамнезе первопричину болезни обнаружить не удается. Важно! Если однажды в вашей семье появится случай заболевания гемофилией любого типа, то помните, что это обязательно передастся через поколения.

Гемофилия у детей – симптомы и классификация

У здорового человека в процессе свертываемости крови принимают участие 12 факторов, которые основываются на 12 белках, обозначаемых от I до XII. Отсутствие либо нехватка уровня некоторого из них в крови способствует ухудшению свертываемости.

Классификация

Гемофилию делят на три вида:

• гемофилия А (классическая – нехватка антигемофильного глобулина);
• гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит тромбопластина плазмы);
• гемофилия С (очень редкий вид – недостаток компонента предшественника тромбопластина плазмы крови).

Все типы этого недуга имеют идентичные проявления. Отличие заключается в недостатке одного из белков, который влияет на свертываемость крови. Главное – определить этот тип белка, чтобы правильно подобрать схему лечения.

Гемофилию делят на такие формы

• легкая – кровотечения возникают лишь в результате травм либо вследствие хирургических операций;
• средняя – огромные гематомы и кровотечения вследствие травм, проявляется в раннем возрасте, когда ребенок начинает ходить;
• тяжелая – недуг определяется сразу же после рождения;
• латентная (скрытая).

У детей с рождения до года

• чрезвычайно продолжительное кровотечение из пуповины;
• образование подкожных гематом и кефалогематом;
• оперативные вмешательства (подрезание уздечки языка или губ, обрезание крайней плоти);
• прорезывание зубов;
• кровотечения при прикусывании языка, губ, щек.

Знаете ли вы? У детей на грудном вскармливании гемофилия дает о себе знать редко в связи с тем, что материнское молоко содержит достаточное количество активной тромбокиназы.

У детей старше года постепенно появляются такие симптомы

• кровотечения из носа, десен;
• межмышечные и подкожные гематомы, которые плохо рассасываются;
• проблемы с ЖКТ;
• гипертермия без видимых причин;
• кровь в кале и моче;
• отсроченный характер кровотечения (возникает не при появлении травмы, а через некоторое время, в некоторых случаях после 6-12 и более часов с момента травмирования);
• гемартрозы крупных суставов: локтевых, коленных, тазобедренных, плечевых.

По частоте кровоизлияний при гемофилии выделяют

• гемартрозы (кровоизлияния в суставы, 70-80%);
• гематомы (подкожные кровоизлияния, 10-20%);
• гематурия (кровь в моче, 14-20%);
• ЖКТ (8%);
• кровоизлияния в мозг (5%), которые являются причинами тяжелых поражений ЦНС или летального исхода.

Одними из главных признаков являются гемартрозы. Процесс достаточно болезненный, сопровождается гипертермией. При повторяющихся кровоизлияниях в суставах появляются сгустки крови. В течение некоторого времени сгустки обрастают соединительной тканью, вследствие чего сустав теряет подвижность.

Кровотечениетакжеможет спровоцировать любая медицинская манипуляция (внутримышечная инъекция, удаление зуба и др.). Из-за продолжительных и постоянных кровотечений у ребенка появляется анемия любой степени выраженности.

Важно! Угрожающими для жизни ребенка с гемофилией являются кровотечения из носоглотки и зева, так как они могут спровоцировать обструкцию дыхательных путей и потребовать экстренной трахеотомии.

Диагностика

Подтверждение диагноза у детей проводят генетик, гематолог, педиатр, неонатолог. А также, если у ребенка есть иная патология или осложнение основного заболевания, нужна консультация у детских узких специалистов, таких как гастроэнтеролог, травматолог-ортопед, отоларинголог, невролог и др.

Диагностика гемофилии у детей разбита на такие этапы:

• сбор анамнеза: бывали ли такие же симптомы у некоторых членов семьи, жалобы родителей на состояние их ребенка;
• лабораторные анализы: коагулограмма, образец плазмы на отсутствие или уменьшение уровня некоторых из факторов свертываемости;
• клиническое проявление симптомов.

Но для исключения ошибочного диагноза опытный специалист должен назначить дифференциальную диагностику с тромбастенией Гланцманна, тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда.

Лечение гемофилии у детей

Лечение заключается в том, чтобы:

• предотвращать развития кровотечений;
• минимизировать их последствия;
• проводить профилактические меры для предотвращения осложнений и инвалидизации пациента.

Полного излечения от данного недуга не существует. Ввиду этого лечение гемофилии основывается на заместительной терапии. Пациенту вводят в кровь дефицитные факторы – те, что организм не вырабатывает.

Лечение гемофилии делят на:

• профилактическое;
• «по надобности», в периоды возникновений геморрагического синдрома.

При профилактическом лечении производят переливание препаратов, изготовленных из донорской крови.

В этих препаратах содержится достаточное количество вещества, которое способствует повышению свертывания, что является показанием для пациентов с тяжелой формой заболевания.

Проводят такой вид лечения 2-3 раза в неделю чтобы предупреждать развитие гемофилической артропатии, а также иных кровотечений.

Если произошло развитие геморрагического синдрома, то повторяют переливания препаратов. При этом также вводят свежезамороженную эритромассу, плазму, гемостатики. В случае открытого кровотечения применяют кровоостанавливающие лекарства, которые повышают выработку тромбоцитов.

Также ребенку в случае развития данного синдрома необходимо обеспечить полный покой и иммобилизировать больной сустав гипсовой лонгетой на несколько дней.

Чтобы предотвратить развитие воспаления, сгустки крови из суставной полости удаляют, после этого вводят Преднизолон. Продолжается лечение использованием УВЧ, электрофореза, ЛФК, легкого массажа.

• При наружном, незначительном кровотечении можно использовать гемостатическую губку, накладывать давящую повязку, обрабатывать раны тромбином.
• Все препараты принимать только таблетировано, избегать внутримышечных инъекций, чтобы не спровоцировать кровотечение. Категорически запрещено употреблять препараты, содержащие Аспирин, Ибупрофен, так как данные вещества разжижают кровь.
• Чтобы улучшить обменные процессы в сосудах, и, в свою очередь, для быстрого прекращения геморрагии, вводят ангиопротекторы и гемостатики (аминокапроновая кислота, дицинон, этамзилат).
• Если предстоит операция или же произошло обширное кровотечение, внутривенно вводят протромбиновой комплекс в сочетании с гепарином, дабы не вызвать тромбоэмболическое осложнение.

Дети, имеющие гемофилию, обязаны всякий раз иметь при себе «паспорт больного гемофилией», который дает понятие о форме заболевания, группе крови и Rh-принадлежности. Также в нем указаны правила действий в момент оказания ему неотложной помощи.

Родителям такого ребенка настоятельно рекомендуют всегда иметь про запас препарат дефицитного фактора.

В случае, если отсутствует соответствующее лечение, болезнь вызывает стойкую нетрудоспособность, в большинстве случаев болезнь приводит к летальным исходам. В наше время при своевременном и адекватном лечении жизнедеятельность проходит таким образом, как и у здоровых детей.

 В случае, если же терапия отсутствует

• многочисленные поражения суставов и уменьшение в мышечной массе, что приводит к внезапному ухудшению в передвижении;
• деформация суставов;
• долговременные пребывания в стационаре, что отрицательно отражается на уровне образования;
• нужда в применении костылей, тростей, колясок с целью перемещения;
• возможные трудности с устройством на работу в будущем;
• проблемы в семейной жизни.

Осложнениями гемофилии

• боли, носящие постоянный характер;
• анемия, вызванная геморрагическим синдромом;
• гемофилическая артропатия хронического характера;
• кровоизлияния в жизненно важные органы;
• переломы;
• заражение трансмиссивными агентами;
• контрактуры;
• в мягких тканях либо костях появляются псевдоопухоли;
• ингибиторная форма.

Профилактические меры

Профилактика подразумевает осуществление медико-генетических консультаций супружеских пар, имеющих обремененный семейный анамнез по гемофилии. В некоторых случаях родители ошибочно считают, что прививки против гемофильной инфекции являются профилактикой гемофилии.

Данные две болезни совсем никак не связаны между собой. Однако сама болезнь никак не считается противопоказанием для плановых прививок детям. Необходимо не забывать, что таким ребятам все без исключения прививки необходимо выполнять подкожно – ведь после введения инъекции внутримышечно возможно образование обширной гематомы.

Мама и папа обязаны предоставить чаду все без исключения условия для того, чтобы он в соответствии с нормой развивался как личность. Физическим трудом ребята с гемофилией заниматься никак не смогут, ввиду риска получения травмы. По этой причине необходимо вызвать интерес ребенка к интеллектуальным занятиям и совершенствовать возможности и склонности к умственной деятельности.

Чтобы возместить частые кровопотери, пациентам необходимо диетическое питание, обогащенное солями фосфора, кальция, железа. В меню обязательно присутствие большого количества витаминов и белка.

Рекомендовано вводить в меню:

• морскую рыбу;
• творог и прочие кисломолочные продукты;
• печень, красное мясо;
• гранаты;
• морковь, брокколи, шпинат;
• очень полезны орешки, особенно арахис.

Пищу для ребенка необходимо варить, тушить, готовить на пару. Питание должно быть дробное. Немаловажно остерегаться приема весьма горячих либо слишком холодных блюд.

Гемофилия у детей – видео

Гемофилия у малышей и взрослых, излечима ли данная генетическая болезнь? На интересующие нас вопросы дадут ответ гости проекта: Елена Кузнецова – заведующая гематологическим отделением и Елена Афанасьева – основной внештатный детский гематолог.

Гемофилия у ребенка – это серьезная неизлечимая болезнь, по этой причине немаловажно придерживаться и не забывать о конкретных правилах на протяжении всей жизни. Отец с матерью обязаны знать об абсолютно всех спецификах ухода за подобными детьми и о главных способах оказания первой медицинской помощи при кровотечениях.

При грамотном уходе и своевременном лечении у пациентов, больных гемофилией, качество жизни страдает несущественно.

Дорогие читатели, есть ли среди вас те, кто лично столкнулся с данным заболеванием? Как вы справляетесь с ним? Что делаете для профилактики и во время проявления недуга? Поделитесь своим опытом в х ниже.

Источник: https://www.beremennost-po-nedeliam.com/deti/novorozhdennyj/zdorove-malysha/gemofiliya.html

Гемофилия у детей: симптомы и лечение

Опасное заболевание, передающееся по наследству – гемофилия у детей, иначе – нарушение функции свертываемости крови. Ген болезни связан с хромосомами пола. Болеют ею мальчики, но передается недуг женщиной через Х-хромосому, подвергшуюся мутации. Основные симптомы – кровотечения, остановить которые очень сложно, в результате большой кровопотери человек может погибнуть.

Как уже сказано, от гемофилии у детей страдают практически только мальчики, для девочек такая болезнь – крайняя редкость, они могут заболеть лишь тогда, когда носителем гена является женщина, а мужчина болен гемофилией. Если у женщины родится девочка, она передаст ей аномальную хромосому, а мальчик с высокой степенью вероятности родится больным.

[neutral title=””]Интересно! Механизм передачи патологии будет зависеть от того, кто переносит “неправильный” ген – женщина, мать либо отец – мужчина. В мужской клетке 2 вида хромосом – X и Y, в женской – 2 одинаковых хромосомы – X. Если одна из них будет аномальной, вероятность того, что дети получат ее, – 50%.[/neutral]

Если мужчина болен гемофилией, а его жена здорова, дети мужского пола не будут страдать от недуга: они получат от мужчины Y-хромосому, а от женщины – X-хромосому. Девочки в этом роду станут носительницами больной X-хромосомы, так как их набор генов будет состоять из здоровой X-хромосомы, полученной от отца, и больного гена, переданного матерью.

Болезнь может быть передана от деда внуку, если мать является носительницей поврежденного гена, либо возникать спонтанно, сопутствуя некоторым заболеваниям. Проявившись однажды, она будет передаваться в роду дальше, от поколения к поколению.

Яркий тому пример – семья английской королевы Виктории. От кого был приобретен ею ген болезни, – неизвестно. Возможно, это случай спонтанной мутации. От нее ген болезни был передан детям – Леопольду, Алисе и Беатрисе. Сыновья Беатрисы были больны гемофилией, а дочь стала носительницей болезни, передала его сыновьям, погибшим в результате обильного кровоизлияния.

Классификация болезни

В механизме свертывания крови участвуют 12 белков, которые обозначают латинскими цифрами – от I до XII. Если хотя бы один из них отсутствует, или его показатели не соответствуют норме, это вызывает патологию.

Наследственную болезнь делят на 3 типа:

• A – так классифицируют гемофилию при дефиците VIII фактора (антигемофильного глобулина);
• B – иначе – болезнь Кристмаса – при нехватке IX фактора;
• C – самая редкая форма болезни, характеризующаяся нехваткой XI фактора.

Симптомы последнего типа болезни и способ наследования отличается от первых двух, поэтому его относят к другой классификации.

Различаются три степени тяжести заболевания, они зависят от того, насколько поражена система кровесвертывания:

1. Легкая – при ней кровотечения сопутствуют лишь полученным травмам либо хирургическим вмешательствам, заболевания в такой форме составляют от 5 до 15% случаев.
2. Средняя– уже в раннем детстве малейшие травмы вызывают обширные гематомы, сильные кровотечения – 1-5% всех случаев гемофилии у детей.
3. Тяжелая – характеризуется сильнейшими кровотечениями с самого рождения ребенка – до 1%.

В половине случаев патология не проявляет себя открыто, в 15-50% – протекает в скрытой (латентной) форме.

Симптомы заболевания

• родовая кефалогематома, при которой кровь скапливается под надкостницей теменной, лобной, затылочной или височной костей.
• кровотечения из пуповины;
• гематомы – подкожные, внутрикожные. Часто наблюдаются гематомы на ягодицах, когда женщина рожает самостоятельно;
• геморрагическая экзантема – сыпь, которая проявляется беспричинно или при механическом воздействии.

Сыпь могут вызвать даже малейшие надавливания – резинками от одежды, белья. Сыпь иногда проходит сама собой, но иногда сливается, превращаясь в обширные гематомы.

[neutral title=””]На заметку! Часто у новорождённых симптомы незаметны, проявляет себя болезнь позднее, например, сильными кровотечениями в период прорезывания зубов. Кроме того, в грудном молоке матери есть вещества, которые способствуют поддержанию нормальной свертываемости крови у малыша.[/neutral]

После года симптомы проявляются в большей степени: ребенок начинает ходить, активно исследовать окружающий мир, и травмы неизбежны. В это время симптомы гемофилии проявляют себя следующим образом:

1. Обширными гематомами при малейшем падении, нажиме на мягкие ткани. Они болезненны, что вызывает частые капризы ребенка, ухудшение настроения и характера малыша.
2. Кровотечения длительные, они не соответствуют полученной травме – после взятия крови на анализ, уколов, порезов остановить кровотечение очень сложно.
3. Прорезывание зубов и тем более – их удаление – болезненны и характеризуются сильными кровотечениями.
4. Частое кровотечение из носа – порой без видимых на то причин. Обычные способы остановки крови при этом не помогают.

Иногда гемофилия у ребенка проявляется признаками, на первый взгляд не имеющими отношения к болезни:

• нарушение работы пищеварительной системы;
• присутствие крови в испражнениях и моче у ребенка;
• повышение температуры тела неясной этиологии.

Гемартроз у детей

Гемартроз – кровоизлияние, поражающее крупные суставы – тазобедренные, плечевые, коленные. Оно причиняет боль, сопровождается отечностью, при этом ограничена подвижность сустава. Такое проявление часто встречается у детей, больных гемофилией, в возрасте от года до восьми лет. Различают два вида гемартроза:

• острый – впервые возникший, активно проявляющий себя;
• рецидивирующий, при этом рецидив случается периодически, при нем происходит кровоизлияние в один и тот же сустав.

Проявляться он может при беге, во время прыжков, при других физических нагрузках – при этом кровоизлияние происходит симметрично, в оба коленных сустава. При нагрузке на руки – подтягивание, лазание по канату, вис на перекладине, отжимание – поражаются суставы плеча и локтей.

Важно! Характерные симптомы гемартроза – отеки, увеличение их в объеме, болезненные ощущения. Если гемартроз не лечить, он грозит закончиться загноением содержимого суставной капсулы, появлением рубцов. В итоге все может привести не просто к ограничению подвижности сустава – формированию анкилоза: сустав перестанет двигаться совсем.

Проявившись впервые, болезненные ощущения могут пройти, при повторных кровоизлияниях последствиями могут быть не только болезненные ощущения, но и деформация суставов.

Порой кровотечение начинается не сразу после травмирования, оно может проявиться через несколько часов, и если до этого гемофилия протекала в скрытой форме, кровотечение, начавшееся через 6-12 часов после травмы, может вызвать недоумение и сильно напугать родителей ребенка. Объяснить подобные симптомы просто – тромбоциты, находящиеся в крови, останавливают в момент травмирования начавшееся кровотечение.

Внутренние кровотечения

Опасны своими проявлениями и последствиями кровотечения желудочно-кишечного тракта. У срыгнувшего после кормления малыша могут быть заметны следы крови, свидетельствующие о недостаточности факторов свертывания крови.

Это характерно для нехватки VIII и IX факторов. Нежная оболочка желудка, пищевода может быть травмирована твердой пищей (печенье, корочка хлеба), мелкими предметами, проглоченными малышом, особенно если они имеют острые края.

Определить, где происходит кровотечение, помогут следующие симптомы:

1. Свежая алая кровь при срыгивании или в рвотных массах означает повреждение пищевода.
2. Цвет и консистенция «кофейной гущи» свидетельствует о том, что кровотечение происходит в желудке: солянокислый гематин, образовавшийся в результате взаимодействия крови с соляной кислотой, может иметь такой вид. Кровотечение сопровождается черными жидкими каловыми массами.
3. При наличии яркой свежей крови в каловых массах у ребенка вероятно кишечное кровотечение.

Оставлять без внимания такие симптомы нельзя, они требуют немедленного медицинского вмешательства.

Геморрагический инсульт

Страшное кровоизлияние в головной мозг имеет неутешительные прогнозы, причем проявиться оно может уже в детском возрасте, став первым признаком гемофилии. Любая травма головы – падение с кроватки, удар о стенку шкафа – могут стать причиной инсульта.

При этом замечаются:

• нарушение координации движений;
• параличи, парезы (конечность двигается, но вяло);
• ребенку сложно дышать, нарушены функции глотания, возможно развитие комы.

Диагностика заболевания

Общий анализ мочи – второй анализ, который укажет на наличие или отсутствие крови в моче ребенка.

Обязательны при подозрении на гемофилию анализы:

1. Биохимический.
2. Гемостазиограмма.
3. Плазмы крови на содержание VIII и IX факторов. До полугода у малыша свои особенности уровня IX фактора – физиологические. Он бывает сниженным, поэтому контрольное исследование проводят в обязательном порядке в полгода и год. После получения контрольных цифр диагноз может быть уточнен.
4. Рентген суставов.
5. УЗИ внутренних органов, почек.

Современные технологии позволяют провести исследования на молекулярно-генетическом уровне. Эта диагностика поможет установить наличие патологического гена. Проводится такое исследование путем изучения венозной или артериальной крови. Его рекомендуют парам, в роду у которых были случаи гемофилии.

Пренатальная диагностика поможет установить еще во внутриутробном периоде наличие патогенных X-хромосом. На сроке 11-12 недель производят забор материала – исследуются ворсины хориона. Такое диагностирование позволяет с точность практически 100% установить наличие патологии. Стоит такое исследование дорого и проводится только в специализированных медико-генетических центрах.

Лечение гемофилии

Заболевания крови – профиль врача-гематолога. Кроме того, учитывая сопутствующие симптомы, понадобится помощь других специалистов – хирурга (при наличии внутренних кровотечений), травматолога и ортопеда (при гемартрозе). Если наблюдаются десневые кровотечения, придется обратиться к челюстно-лицевому хирургу.

Лечение гемофилии у детей сложное, особенно учитывая, что речь идет о ребенке, ведь ни один малыш не хочет, чтобы его считали неполноценным. Поэтому в первую очередь следует создать правильную атмосферу в доме. Очень важно, чтобы родители знали, как быстро помочь ребенку, ведь малейшее неосторожное движение малыша, падение, ушиб нанесут ему травму.

Множественные ограничения нанесут ребенку психологическую травму, поэтому важно занять его время интеллектуальными играми, творчеством, познакомить с интересными книгами.

Не нужно ограничивать общение ребенка со сверстниками, только игры их должны быть особыми. Если правильно объяснить детям, чем опасны травмы для их друга, они сами будут оберегать его.

Выстраивать же стену между ребенком, больным гемофилией, и остальным обществом, нельзя.

Совет! В питании важно соблюдать диету: необходимые витамины организму дадут свежие овощи и фрукты, белок – нежирное мясо, молочные продукты.

Терапия заключается во введении специальных препаратов. Гемофилия А у детейподразумевает применение:

• антигемофильной плазмы;
• антигемофильногой глобулина.

Они не могут долгое время сохраняться в крови, поэтому ежемесячно ребенку, больному гемофилией А, необходимо переливать свежую кровь от родственника-донора.

Активизировать выработку VIII фактора поможет Десмопрессин. Его применяют детям, начиная с 4-летнего возраста. Вводить препарат можно подкожно, внутривенно либо применять назальный спрей.

Для лечения гемофилии B применяют препараты, изготовленные из концентрированной крови – IX и X факторы не разрушаются при хранении. Часто применяют PPSB – комбинированный препарат, в состав которого входят:

• IX и X факторы;
• протромбин;
• проконвертин.

Педиатрия разработала схемы лечения. Их составляет лечащий врач. Препараты могут вводиться больному ребенку при возникновении кровотечения либо по установленному графику – 2-3 раза в неделю. К сожалению, иного варианта, как лечиться в течение всей жизни, у ребенка нет.

Однако такая поддерживающая терапия – наиболее эффективная. Зато при необходимости больному могут быть проведены операции, лечение и удаление зубов – те манипуляции, которые связаны с потерей крови. С помощью профилактических процедур можно избежать большой кровопотери.

Помощь ребенку в домашних условиях

1. Иммобилизация – обездвиживание поврежденной конечности. Сделать это можно путем наложения шины.В качестве нее могут быть использованы подручные материалы – доска, лыжа или кусок плотного картона. Чтобы дополнительно не усугубить ситуацию, прибинтовывать конечность нужно эластичным бинтом, не прижимая с силой источник кровотечения.
2. Холод. Использовать в качестве кровоостанавливающего средства можно как специальные пакеты, так и подручные средства – лед, бутылку с холодной водой, замороженные полуфабрикаты из морозильника. Их нужно предварительно обернуть тканью, напрямую холод к ране прикладывать нельзя.

Эти средства можно использовать дома при незначительных ссадинах, царапинах. В случае более серьезных кровопотерь нужно использовать их в качестве первой помощи и обращаться незамедлительно в медицинское учреждение.

Источник: https://sosud-ok.ru/krov/bolezni/gemofiliya-u-detej-prichiny.html

Болезнь крови: симптомы, лечение. Болезни крови у детей :

Все болезни системы крови условно разделяют на несколько групп. К первой относятся заболевания, при которых происходит поражение лейкоцитов. Во вторую группу входят те, что затрагивают эритроциты. Несмотря на характер таких заболеваний, все они скрывают в себе немалую опасность для здорового функционирования организма и жизни в целом.

Гематология

Изучением заболеваний крови занимается наука гематология. Данная область медицины исследует одновременно несколько направлений: функционирование форменных элементов в плазме, свойства плазмы, болезни крови, кроветворных органов.

В гематологии изучаются причины, которые приводят к появлению и развитию заболеваний крови, симптомы, методы профилактики и лечения болезней, прочее. Не стоит на месте совершенствование старых и разработка новых методик диагностики болезней.

Поскольку кровь играет важнейшую роль в здоровом функционировании человеческого организма, гематология как наука не может существовать без применения знаний из других направлений медицины.

Исходя из этого, связь гематологии с остальными медицинскими знаниями просто очевидна.

В частности, развитие гематологии как научного знания становится невозможным без применения сведений в области иммунологии, онкологии, трансфузиологии, прочих областей медицины.

Болезни крови: симптомы

В гематологии различают широкий список симптомов, которые должны стать сигналом для прохождения диагностики на выявление опасных болезней, что в итоге способствует успешному лечению.

Выделяют следующий ряд распространенных симптомов, которые могут свидетельствовать о наличии того или иного гематологического заболевания:

• необоснованное изменение веса тела;
• периодический озноб;
• повышение температуры тела;
• зуд отдельных участков кожного покрова;
• чрезмерная потливость.

Вышеуказанные признаки болезни крови (симптомы) не являются определяющими при диагностике конкретных нарушений, а лишь способствуют установлению специалистом предварительного диагноза. Комбинация из нескольких симптомов может послужить основой для быстрой, своевременной оценки картины заболевания.

Причины заболеваний крови

В качестве основных причин возникновения и развития заболеваний крови можно отметить наличие устаревших, ранее перенесенных травм, последствия хирургического вмешательства, всевозможные аллергические проявления. В отдельных случаях причинами развития гематологических болезней выступают последствия лечения туберкулеза, ВИЧ, других серьезных заболеваний.

Вероятность возникновения того или иного заболевания крови можно проследить благодаря изучению данных о наследственности. Основное внимание здесь обращают на ранее зафиксированные случаи переливания крови, факты приема родственниками наркотических средств, сексуальную ориентацию членов семьи, а также стиль жизни в целом. Передаваться болезни через кровь могут при неупорядоченности половой жизни.

Распространенные болезни крови

Отражаться на функционировании крови, изменении ее свойств в той или иной степени могут десятки заболеваний, затрагивая один или несколько основных компонентов плазмы.

Подвергаются нарушениям, прежде всего, белые кровяные тельца, задачей которых является борьба с инфекциями, красные кровяные тельца, что отвечают за насыщение кислородом тканей и органов, тромбоциты, способствующие свертыванию крови.

Отдельные заболевания поражают плазму – жидкую составляющую крови.

Среди заболеваний крови, которые из года в год приобретают все более массовое распространение, стоит выделить анемию, тромбоцитопению, гемофилию, отдельные формы лейкоза.

Анемия

Как называется болезнь крови, характер которой связан со снижением общей массы эритроцитов? Подобное нарушение известно как анемия и является одним из наиболее распространенных у людей, которые находятся в группе риска приобретения заболеваний крови.

Сегодня медицинские специалисты выделяют несколько форм анемии крови. Некоторые из них не несут практически никакой опасности для здоровья и поэтому не нуждаются в особом лечении.

Железодефицитная форма анемии – болезнь крови, которая проявляется в учащении сердцебиения, мучительных головокружениях, изменении оттенка кожи, общей слабости организма. Зачастую причинами развития данного заболевания становится вымывание железа из организма ввиду кровотечений или снижения его уровня при неполноценном питании.

Апластическая форма анемии возникает вследствие недостаточной регенерации количества кровяных клеток в костном мозгу. Анализ состава плазмы может установить в качестве причин развития данного заболевания проблемы аутоиммунного характера, наличие инфекций, неправильное лечение лекарственными препаратами.

Что касается определяющих симптомов анемии, то здесь можно выделить:

• появление синюшных участков на теле;
• наличие одышки при несущественных физических нагрузках;
• кровоточивость десен;
• возникновение кровоподтеков под кожей;
• потерю веса;
• носовые кровотечения;
• общую слабость и хроническую утомляемость;

В отдельных случаях наличие анемии обусловлено генетической предрасположенностью человека и его негативной наследственностью. Новорожденный, больной анемией, может испытывать серьезные периодические боли в отдельных участках тела.

Тромбоцитопения

Тромбоцитопения – болезнь крови, при которой наблюдается значительное снижение уровня тромбоцитов в плазме, что приводит к недостаточной ее свертываемости. Данный недуг опасен не только для здоровья, но также может привести к летальному исходу при возникновении обширного кровотечения в результате полученных травм.

Основными проявлениями тромбоцитопении являются:

• возникновение кровоподтеков и синяков под кожей;
• регулярные кровотечения из носа;
• возникновение сыпи на различных участках кожи;
• продолжительность процесса свертывания даже при мелких порезах.

Другие признаки болезни крови выражаются появлением кровяных примесей в составе мочи, кале, кровоточивости десен, пищевода. Женщины, страдающие от тромбоцитопении, ощущают более существенную кровопотерю во время менструации, что в итоге может перерасти в анемию.

Эритремия

Эритремия – болезнь крови, развитие которой приводит к чрезмерной активизации функций костного мозга и, как следствие, обильному продуцированию кровяных клеток. Обычно наличие такого сбоя не чревато негативными последствиями. Однако у определенной доли больных эритремией наблюдаются серьезные тромбозы сосудов, что требует неотложной терапии.

Превышение достаточного объема кровеносных клеток в организме нередко приводит к возникновению нарушений в области функционирования органов сердечно-сосудистой, нервной системы, увеличению печени.

Лейкоз

Лейкоз – болезнь крови, более известная как «рак крови». Под определение «лейкоз» подпадают такие заболевания, как: лимфома, миелома, плазмоцитома, прочие болезни, связанные с появлением раковых клеток в структуре плазмы.

Выражаться лейкоз может целой массой независимых признаков. Поэтому зачастую заболевание определяет лишь анализ крови на болезни в случае диагностики других, относительно безобидных болезней.

Зачастую у людей с онкологическими заболеваниями кровяной системы наблюдается потеря интереса к жизни, быстрая утомляемость, увеличение лимфатических узлов, резкая потеря веса, общее снижение иммунитета, частые простудные заболевания затяжного характера. Признаком лейкоза может также служить незначительное регулярное повышение температуры тела.

Болезни крови у детей

Преимущественное большинство заболеваний системы крови у детей характеризуются наличием одних и тех же клинических проявлений: общей слабости организма, ухудшением самочувствия, повышенной утомляемостью, снижением трудоспособности, плохим аппетитом.

Возникновение первых подозрений на развитие заболевания крови у ребенка нуждается в тщательном обследовании. Помимо выполнения общих анализов и сбора анамнеза, специалист в области гематологии обязан провести ряд специальных исследований.

Наиболее распространенные болезни крови у детей:

1. Гемолитическое заболевание новорожденных – возникает вследствие некоторой несовместимости крови матери и развивающегося в утробе плода. Признаками наличия заболевания при осмотре новорожденного выступает желтушность или бледность кожи, нехарактерное увеличение размеров селезенки и печени.
2. Ангиоматоз – наследственное заболевание сосудистой системы, для которого характерна повышенная кровоточивость слизистых оболочек.
3. Геморрагическое заболевание новорожденных – развивается в первые дни жизни малыша и выражается появлением на теле синюшных или красных участков, повышенной кровоточивостью заживающего пупка, наличием крови в моче и кале.
4. Заболевание Гоше – нарушение системного характера, которое может быть выявлено в раннем детстве. В качестве основных симптомов развития болезни можно выделить заметное отставание в физическом развитии, увеличение лимфатических узлов, нарушение работы селезенки, печени, функционирования костного мозга.

Диагностика заболеваний крови

Зачастую плацдармом для развития заболеваний крови становятся перенесенные человеком болезни. Исходя из этого, для постановки правильного диагноза обязательно требуется изучение выписок из медицинской карты и анализ истории предыдущих болезней, начиная с раннего детства.

Окончательный диагноз при выявлении заболеваний крови устанавливается на основании результатов пункции костного мозга, а также общего анализа крови, во время которого определяется уровень гемоглобина, тромбоцитов, эритроцитов и лейкоцитов в составе крови.

В качестве дополнительного диагностического метода может применяться проба Кумбса, результаты которой показывают процент эритроцитов по отношению к антителам. Анализ осуществляется на основании забора крови из локтевой вены.

Лечение

Лечение болезней крови нуждается в тщательном выборе подхода, соответствующего характеру конкретной проблемы, и применении особой, сложной системы терапии. Подобные системы разрабатываются специалистами-гематологами, исходя из особенностей функционирования и состояния организма конкретного пациента.

Среди инновационных методов лечения гематологических заболеваний стоит отметить позиторно-эмиссионную томографию – революционный способ, разработанный специалистами в области изучения ядерной медицины. В ходе терапии в систему кровотока пациента внедряются позитронные излучатели, что распространяются по организму в течение нескольких часов. Впоследствии на основании данных специализированного сканера фиксируются все необходимые данные о состоянии крови и характере заболевания.

Получение наиболее точных результатов исследования на выявление заболеваний крови нуждается в применении компьютерной томографии, которая уже успела превратиться в традиционный способ диагностики самых многочисленных болезней.

Профилактика

Профилактические меры, направленные на предотвращение возникновения и развития заболеваний крови, заключаются, прежде всего, в своевременном посещении специалиста при выявлении первых симптомов распространенных гематологических нарушений.

В качестве хорошей профилактической меры может выступить планирование семьи, что позволяет предотвратить возникновение наследственных заболеваний крови. По возможности, следует проходить ежегодное обследование у гематолога, не забывая о проведении общего анализа крови.

Источник: https://www.syl.ru/article/178379/new_bolezn-krovi-simptomyi-lechenie-bolezni-krovi-u-detey

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь».

Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается.

В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.

Причины гемофилии и механизм наследования

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях.

Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено.

Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей».

В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый.

К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Классификация гемофилии

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

• гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
• гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
• гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

• легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
• средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
• тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Симптомы гемофилии

При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

• появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
• длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
• кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
• носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

• проблемы с пищеварением;
• повышение температуры тела без видимых причин;
• кровь в моче и кале;
• гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

Осложнения гемофилии

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

• параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
• тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
• острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
• тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
• тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
• асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Диагностика гемофилии

Диагностика заболевания проводится в три этапа:

• сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
• лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
• клинические симптомы заболевания.

При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.

Лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.

Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.

В лечении гемофилии типа А  применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.

• При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.
• В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.
• В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.

При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на  полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода.

При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона.

Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.

Профилактика гемофилии

С целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови.

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой.  Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.

Источник: https://myfamilydoctor.ru/gemofiliya-u-detej/