Гиперхолестеринемия (семейная): что это, диета и лечение, причины

Некоторые болезни или заболевания возникают из-за того, что мы не едим здоровую пищу, мы не занимаемся физическими упражнениями или по многим другим причинам. Однако есть также медицинские заболевания и состояния, которые передаются по наследству, и одна из них — семейная гиперхолестеринемия. В этой статье мы обсудим это условие, незнакомое большинству людей.

Что это такое?

Гиперхолестеринемия или просто FH прибывает потомственным недомоганием, какое характеризуется патетическим ватерпасом холестерола и липопротеидов сниженной частоты (LDL), каковые считаются «плохими» холестеролами.

Холестерол — это восковое вещество, какое обычно содержится в жирах (липидах) в крови.

Правда, нашему организму необходим холестерол для создания здоровых клеток, однако большое количество холестерола в нашем организме может снизить наше общее состояние здоровья и увеличить риск возникновения различных недугов, включая сердечный приступ. Когда холестерол накапливается в наших сосудах, он повергает к артросклерозу, что ввергает к различным сердечно-сосудистым недомоганиям.

Это условие не следует идентифицировать с негенетическим чувством повышенного холестерола, поскольку гиперхолестеринемия более тягостная. Люди, которые страдают от этого недуга, имеют более высокие уровни холестерола, чем люди с негенетическим повышенным ватерпасом холестерола и больше подвержены риску различных заболеваний.

Причины семейной гиперхолестеринемии

Это условие вызвано генетическим нарушением на хромосоме 19.

Гиперхолестеринемия отличается от других генетических расстройств, потому что другие генетические расстройства обычно требуют, чтобы обе стороны семьи имели определенное заболевание.

В различие от этих расстройств, семейная гиперхолестеринемия прибывает аутосомно-доминантной, что обозначает, что малыш предрасположен к недугу, даже в случае, если лишь один из его или ее родителей обладатель мутированного гена.

Редко случается, что оба родителя несут ген, но если это происходит, тогда болезнь может стать еще более серьезной, потому что их ребенок рождается с двумя копиями мутированного гена.

Факторы риска семейной гиперхолестеринемии

Семейная болезнь больше разблаговещена между обусловленных этнических групп, подобных как французские канадцы, ливанцы, финны и африканеры из Южной Африки. Однако это не обязательно означает, что только люди из этих групп подвержены такому заболеванию. Каждый человек, чьи родители страдают этим заболеванием, подвергается риску.

Читайте так же:  Что такое ЛПОНП?

Признаки и симптомы семейной гиперхолестеринемии

Холестерол, в общем, называется тихим убийцей и обычно не имеет симптомов. Это означает, что ущерб часто делается задолго до того, как человек даже замечает, что что-то не так. Некоторые особенности и знаки могут быть:

• Ангина от сердечных заболеваний.
• Отложения жира под кожей (ксантомы), в таких местах, как локтевые и коленные суставы, сухожилия или ягодицы.
• Высыпания холестерола вокруг глаз.
• Появление холестерола вокруг роговицы.

Через рассмотрение крови выявляются степени холестерола. Если и совокупный и холестерол ЛПНП намного выше нормы, это может быть признаком этого заболевания.

Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?

Невозможно самостоятельно поставить диагноз, даже если у родителя есть это условие. Лучший и единственный правильный способ сделать это — посетить врача, который будет выполнять различные тесты для определения диагноза. Эти тесты:

1. Физический осмотр. Каждый раз, когда вы посещаете врача, независимо от заболевания, он проводит физический осмотр. Этот экзамен помогает врачу определить все жировые отложения или повреждения, которые образуются на теле в результате повышения уровня липопротеинов. Врач спросит вас о медицинской истории, если кто-либо из семьи страдает определенным состоянием и различными вопросами о программе питания или образе жизни, чтобы определить, является ли состояние генетическим или негенетическим.
2. Анализы крови. Врач заказывает анализы крови, которые показывают уровень холестерола в организме. Если у вас есть это условие, результаты теста покажут, что у вас высокий уровень общего холестерола и LDL или плохого холестерола, как указано выше. Если у вас есть семейная болезнь, результаты анализа крови будут выглядеть следующим образом:
   • Общий холестерол: у взрослых — более 300 мг / дл, у детей — более 250 мг / дл
   • ЛПНП холестерол: у взрослых — более 220 мг / дл, у детей — более 170 или 200 мг / дл.

Читайте так же:  Холестерин в крови

Другие тесты — врач может выполнить другие тесты, чтобы убедиться, что диагностика правильная. Эти тесты являются генетическим тестом, цель которого — показать, есть ли у вас дефектный ген или нет, и проверить клетки соединительной ткани (фибробласты), чтобы определить, как тело поглощает холестерол.

Существуют ли какие-либо процедуры для этого состояния?

Так же, как с негенетическим состоянием холестерина, семейная болезнь также лечится медикаментами и изменениями в рационе.

Иногда требуется сочетание обоих подходов, чтобы справиться с этим состоянием и снизить уровень холестерола.

Когда врач установит диагноз, он или она, как правило, предложит вам упражняться, есть более здоровую пищу за несколько месяцев до того, как ему назначат адекватное лечение. Работа с семейной болезнью обычно сводится к следующему:

1. Модифицирование манеры существования — если у вас диагностирована семейная гиперхолестеринемия, врач может предложить строгую диету, которая включает только 30% калорий, поступающих из жиров. Врач, возможно, предложит вам:
   • Не включайте такие масла как пальмовое и кокосовое в свой рацион.
   • Используйте обезжиренные молочные продовольствия вместо жирных продуктов
   • Уменьшите употребление мясного питания, такого как свининка, курочка, баранинка и говядинка.
   • Удалите яичные желтки
   • Осознайте важность диеты и физиологических уроков в процессе уменьшения степени холестерола.
2. Медикаментозная терапия — как уже упоминалось выше, врач предложит изменить образ жизни за несколько месяцев до назначения адекватного препарата для этого состояния. Наиболее распространенными лекарственными средствами для снижения холестерола ЛПНП являются Statins eg. Симвастатин (Зогор), розувастатин (Крестор) и др.

Не будьте фармацевтом и не ищите лекарств, отпускаемых без рецепта, чтобы снизить уровень холестерина. Врач может выписать вам наиболее подходящее лекарство, состояние и состояние здоровья. Некоторые лекарства могут легко повредить вам и вызвать много других медицинских осложнений.

Диета при гиперхолестеринемии

Люди с этим условием должны убедиться, что они едят продукты, которые содержат клетчатку. Некоторые исследования обнаружили, что употребление 25 мг клетчатки в день снижает риск сердечных заболеваний.

Продукты, которые вы должны есть: орехи, семена, цельные зерна, бобовые, морковь, яблоки, бананы, ягоды, фасоль и другие фрукты и овощи. Составляйте меню на неделю, так вам будет проще.

Читайте так же:  Что такое сывороточный холестерин?

Семейная гиперхолестеринемия и сердечный приступ

Сердечный приступ является одним из медицинских осложнений, которые могут произойти в вашем организме из-за FH. В связи с тем, что холестерол имеет свойство сузить кровеносный сосуд и вызвать сгустки крови, могут возникать различные сердечно-сосудистые заболевания.

Кроме того, возвышенный ватерпас холестерола считается самой общераспространенной причиной сердечного приступа. Высокая степень холестерола ЛПНП в организме повышает риск сердечного приступа.

Следуя логике, люди, у которых есть FH, имеют более высокую степень как совокупного холестерола, так и холестерола LDL, что значит, что эти люди еще более предрасположены к сердечным приступам.

Согласно словам Национального института исследования генома человека, у мужчин с семейным гиперхолестеринемией сердечный приступ длится от 40 до 50 лет. Более того, у 85% мужчин с этим состоянием сердечный приступ к тому времени, когда им 60.

Это означает, что мужчины, которые страдают от этого состояния, рискуют пострадать от сердечного приступа в свои 40 лет. Женщины с FH находятся в несколько лучшем положении. У них также есть более высокий риск сердечного приступа, но это обычно происходит на 10 лет позже, чем у мужчин.

Это означает, что минимальный возраст для женщин с сердечной недостаточностью, страдающих сердечным приступом, составляет от 50 до 60 лет.

Другими осложнениями здоровья, которые являются результатом FH, являются:

• Другие сердечно-сосудистые заболевания (помимо сердечного приступа).
• Инсульт.

Можно ли предотвратить семейную гиперхолестеринемию?

Это условие генетическое, и вы не можете его предотвратить. Если вы и ваш партнер хотите родить ребенка, лучшим решением для вас будет перейти на генетическое консультирование, прежде чем вы забеременеете. С другой стороны, если вы унаследовали это условие от одного или обоих ваших родителей, то для того, чтобы прожить дольше, вам необходимо внести некоторые изменения в образ жизни.

Результат этого условия зависит от того, как вы подстраиваетесь под него; Осуществляя, употребляя в пищу здоровую пищу и принимая лекарства. Очень важно контролировать уровень холестерина.

Источник: https://SosudPortal.ru/vse/giperxolesterinemiya-chto-eto-takoe.html

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови.

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена.

В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста.

К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

• радиация;
• употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
• сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

• на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
• стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
• гипертония;
• ранние инфаркты и инсульты;
• Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.
  внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);
• последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.

По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

Диагностика

Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

Принципы питания и диета

Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

Полезные и вредные жиры.

Требуется отказаться от:

• жирного мяса, сала, колбасы;
• жирных молочных продуктов;
• любых жареных блюд, копченостей;
• майонеза, сметаны;
• субпродуктов;
• кофе, спиртных напитков;
• сладкого;
• курения.

Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии.

Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

Образ жизни

Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

Медикаментозные препараты

Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

• секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
• фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
• статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина.

К какому врачу обращаться?

Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

Заключение

В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/

Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия (гиперлипидемия, гиперлипопротеинемия, дислипидемия) – это патологическое состояние, при котором наблюдается аномальное повышение уровня холестерина в крови.

Гиперхолестеринемия является одним из основных факторов риска развития атеросклероза и сердечно-сосудистой патологии.

При этом риск возрастает пропорционально повышению концентрации в крови пациента липопротеинов низкой плотности.

Источник: static.vix.com

Холестерин – это органическое соединение, которое содержится в клеточных мембранах всех живых организмов, кроме безъядерных. Холестерин не растворяется в воде, однако растворим в органических растворителях и жирах.

Примерно 80% холестерина продуцируется самим организмом человека, остальной поступает в организм с пищей.

Соединение необходимо для выработки надпочечниками стероидных гормонов, синтеза витамина D, а также обеспечивает прочность клеточных мембран и регулирует их проницаемость.

К атерогенным, т. е. способствующим образованию холестерина, нарушениям липидного обмена относятся повышение в крови уровня общего холестерина, триглицеридов, липопротеинов низкой плотности и снижение уровня липопротеинов высокой плотности.

Причины

Основная причина развития первичной гиперхолестеринемии – генетическая предрасположенность.

Семейная гиперхолестеринемия является генетически гетерогенной аутосомно-доминантной патологией, которая связана с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор липопротеинов низкой плотности.

На сегодняшний день выявлено четыре класса мутаций рецептора липопротеинов низкой плотности, в результате которых происходят нарушения синтеза, транспорта, связывания и кластеризации липопротеинов низкой плотности в клетке.

Семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной или гетерозиготной.

К факторам риска относятся:

Формы гиперхолестеринемии

Гиперхолестеринемия подразделяется на первичную и вторичную.

В соответствии с классификацией Всемирной организацией здравоохранения выделяют следующие формы гиперхолестеринемии:

• тип I (наследственная гиперхиломикронемия, первичная гиперлипопротеинемия) – частота встречаемости 0,1%, возникает при недостаточности липопротеинлипазы или дефектах в белке-активаторе данного фермента, проявляется повышением уровня хиломикронов, которые транспортируют липиды от кишечника в печень;
• тип IIa (наследственная гиперхолестеринемия, полигенная гиперхолестеринемия) – частота встречаемости 0,2%, может развиваться на фоне нерационального питания, а также быть полигенной или наследственной, проявляясь ксантомами и ранним возникновением сердечно-сосудистой патологии;
• тип IIb (комбинированная гиперлипидемия) – частота встречаемости 10%, возникает вследствие чрезмерной продукции триглицеридов, ацетил-КоА и аполипопротеина В или же замедленного клиренса липопротеинов низкой плотности; сопровождается повышением содержания в крови триглицеридов в составе липопротеинов очень низкой плотности;
• тип III (наследственная дис-бета-липопротеинемия) – частота встречаемости 0,02%, может развиваться при гомозиготности по одной из изоформ аполипопротеина Е, проявляется увеличением уровня липопротеинов промежуточной плотности и хиломикронов;
• тип IV (эндогенная гиперлипемия) – частота встречаемости около 1%, проявляется повышением концентрации триглицеридов;
• тип V (наследственная гипертриглицеридемия) – проявляется повышением уровня липопротеинов очень низкой плотности и хиломикронов.

К более редким формам гиперхолестеринемии, которые не входят в данную классификацию, относятся гипо-альфа-липопротеинемия и гипо-бета-липопротеинемия, частота встречаемости которых 0,01–0,1%.

Семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной или гетерозиготной.

Основной метод выявления гиперхолестеринемии – биохимический анализ крови.

Признаки

Гиперхолестеринемия – это лабораторный показатель, который определяется в ходе биохимического исследования крови.

У пациентов с гиперхолестеринемией нередко возникают ксантомы – кожные новообразования из измененных клеток, представляющие собой уплотненные узелки, внутри которых содержатся липидные включения.

Ксантомы сопутствуют всем формам гиперхолестеринемии, являясь одним из проявлений нарушения липидного обмена.

Их развитие не сопровождаются какими-либо субъективными ощущениями, кроме того, они склонны к самопроизвольному регрессу.

Источник: estet-portal.com

Ксантомы подразделяются на несколько видов:

• эруптивные – мелкие папулы желтого цвета, локализующиеся преимущественно на бедрах и ягодицах;
• туберозные – имеют вид крупных бляшек или опухолей, которые, как правило, располагаются в области ягодиц, колен, локтей, на тыльной поверхности пальцев, лице, волосистой части головы. Новообразования могут иметь фиолетовый или бурый оттенок, красноватую или цианотичную кайму;
• сухожильные – локализуются преимущественно в области сухожилий разгибателей пальцев и ахилловых сухожилий;
• плоские – чаще всего обнаруживаются в складках кожи, особенно на ладонях;
• ксантелазмы – плоские ксантомы век, которые представляют собой приподнятые над кожей бляшки желтого цвета. Чаще обнаруживаются у женщин, не склонны к спонтанному разрешению.

Еще одним проявлением гиперхолестеринемии являются отложения холестерина по периферии роговицы глаза (липоидная дуга роговицы), которые имеют вид ободка белого или серовато-белого цвета. Липоидная дуга роговицы чаще наблюдается у курящих людей и является практически необратимой. Ее наличие свидетельствует о повышенном риске развития ишемической болезни сердца.

При гомозиготной форме семейной гиперхолестеринемии наблюдается значительное повышение уровня холестерина в крови, что проявляется формированием ксантом и липоидной дуги роговицы уже в детском возрасте.

В пубертатном периоде у таких пациентов нередко происходит атероматозное поражение устья аорты и стеноз коронарных артерий сердца с развитием клинических проявлений ишемической болезни сердца.

Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии, как правило, остается незамеченной длительное время, проявляясь сердечно-сосудистой недостаточностью уже во взрослом возрасте. При этом у женщин первые признаки патологии развиваются в среднем на 10 лет раньше, чем у мужчин.

Гиперхолестеринемия может приводить к развитию атеросклероза. В свою очередь, это становится причиной повреждения сосудов, которые могут иметь различные проявления.

Повышение уровня холестерина в крови провоцирует развитие атеросклероза, который, в свою очередь, проявляется сосудистой патологией (преимущественно атеросклеротическими поражениями кровеносных сосудов нижних конечностей, но возможно также повреждение мозговых, коронарных сосудов и т. д.).

• 10 анализов, которые стоит сдать, если не удается похудеть
• 5 признаков возможных проблем с сердцем
• Причина болей в грудной клетке: невралгия или сердце?

Диагностика

Основной метод выявления гиперхолестеринемии – биохимический анализ крови. При этом, помимо липидограммы, определяют содержание общего белка, глюкозы, мочевой кислоты, креатинина и пр.

С целью выявления сопутствующей патологии назначают общий анализ крови и мочи, иммунологическую диагностику, для выявления возможной причины гиперхолестеринемии проводят генетический анализ.

С целью исключения гипотиреоза проводят исследование уровня тиреоидных гормонов (тиреотропного гормона, тироксина) в крови.

При объективном осмотре обращают внимание на отложения холестерина (ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы и пр.). Артериальное давление у пациентов с гиперхолестеринемией часто повышено.

Для диагностики сосудистых изменений прибегают к инструментальной диагностике – ангиографии, магниторезонансной ангиографии, допплерографии и т. д.

Повышение уровня холестерина в крови провоцирует развитие атеросклероза, который, в свою очередь, проявляется сосудистой патологией.

Лечение гиперхолестеринемии

Лекарственная терапия гиперхолестеринемии состоит в назначении статинов, секвестрантов желчных кислот, фибратов, ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике, жирных кислот. При выявлении сопутствующей артериальной гипертензии применяются препараты, нормализующие артериальное давление.

В ходе коррекции липидного обмена ксантомы обычно подвергаются регрессу. Если этого не происходит, их удаляют хирургическим методом, либо методами криодеструкции, лазерной или электрической коагуляции.

Важной составляющей нормализации жирового обмена является коррекция избыточной массы тела и оздоровление образа жизни: полноценный отдых, адекватная физическая нагрузка, отказ от курения, а также соблюдение диеты.

Диета при гиперхолестеринемии

Основные принципы диеты при гиперхолестеринемии:

• снижение количества жиров в рационе;
• снижение или полное исключение высокохолестериновых продуктов;
• ограничение насыщенных жирных кислот;
• увеличение доли полиненасыщенных жирных кислот;
• употребление большого количества растительной клетчатки и сложных углеводов;
• замена животных жиров растительными;
• ограничение употребления поваренной соли до 3-4 грамм в сутки.

Рекомендуется включать в рацион белое мясо птицы, телятину, говядину, баранину, рыбу. Следует выбирать постное мясо (предпочтительны вырезка и филе), удалять кожу и жир. Кроме того, в рационе должны присутствовать кисломолочные продукты, хлеб грубого помола, крупы, овощи и фрукты. Яйца употреблять в пищу можно, но количество их ограничивается четырьмя в неделю.

Из рациона исключают жирные сорта мяса, колбасные изделия, субпродукты (мозг, печень, почки), сыр, сливочное масло, кофе.

Пищу готовят щадящими способами, позволяющими снизить содержание жира в готовых блюдах: отваривание, тушение, запекание, приготовление на пару. Если нет противопоказаний (например, заболеваний кишечника), следует увеличить содержание в рационе свежих овощей, фруктов и ягод.

Важной составляющей нормализации жирового обмена является коррекция избыточной массы тела и оздоровление образа жизни.

Профилактика

С целью предотвращения развития нарушений жирового и других видов обмена веществ рекомендуется:

• рациональное питание;
• поддержание нормальной массы тела;
• отказ от вредных привычек;
• достаточная физическая активность;
• избегание психического перенапряжения.

Последствия и осложнения

Гиперхолестеринемия может приводить к развитию атеросклероза. В свою очередь, это становится причиной повреждения сосудов, которые могут иметь различные проявления.

Нарушение нормального кровообращения в нижних конечностях способствует образованию трофических язв, что в тяжелых случаях может привести к некрозу тканей и необходимости ампутации конечности.

При поражении сонных артерий нарушается мозговое кровообращение, что проявляется расстройством функций мозжечка, нарушениями памяти, может приводить к инсульту.

При откладывании атеросклеротических бляшек на стенке аорты она истончается, теряет свою эластичность. На фоне этого постоянный ток крови приводит к растяжению стенки аорты, образовавшееся расширение (аневризма) имеет высокий риск разрыва с последующим развитием массивного внутреннего кровоизлияния и вероятным летальным исходом.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: https://www.neboleem.net/giperholesterinemija.php

Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.

E78.0 Чистая гиперхолестеринемия

Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда.

Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек.

Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

Семейная гиперхолестеринемия

СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов.

При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов.

В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов.

ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве.

Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты.

Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически.

Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях.

Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок.

В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года.

ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.

В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии.

Обследование больных проводится следующими методами:

• Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
• Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
• Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.

Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

• Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
• Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
• Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
• Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.

Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно.

Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/familial-hypercholesterolemia

Что такое гиперхолестеринемия?

Основная причина, по которой развивается гиперхолестеринемия у детей и взрослых — наследственная предрасположенность к повышению уровня холестерина в крови.

На начальной стадии развития заболевание может никак себя не проявлять, но по мере прогрессирования появляются характерные симптомы в виде образования холестериновых узлов и липоидной роговичной дуги.

Лечение назначается комплексным и включает применение препаратов, соблюдение диеты и профилактических мер.

Согласно международной классификации болезней МКБ-10 патологии присвоен код Е78 «Нарушение обмена липопротеидов и другие липидемии».

Основные причины развития

Гипер- и гипохолестеринемия чаще всего развиваются вследствие генетических мутаций, которые происходят в организме человека вследствие негативного влияния внутренних и внешних факторов. Семейная гиперхолестеринемия связана с унаследованием патологических генов, у которых аутосомно-доминантный тип наследования, что приводит к кодировке рецепторов липопротеинов с низкой плотностью.

Но иногда повышенный холестерин не наследуется, а является следствием негативного влияния внешних факторов. Спровоцировать развитие приобретенного заболевания может любая экзогенная причина:

Хронический стресс нередко вызывает приобретенную форму патологии.

• злоупотребление вредными привычками;
• неправильное питание, включающее чрезмерное употребление жиров животного происхождения;
• малоактивный, сидячий образ жизни;
• ожирение;
• хронические стрессы, психоэмоциональные перегрузки.

Высокий уровень холестерина также может быть следствием неконтролируемого применения некоторых групп медикаментозных средств. Этот фактор нередко становится причиной возникновения такого нарушения, как гипертриглицеридемия, при которой уровень триглицеридов натощак превышает норму. Фактор риска, который становится пусковым механизмом развития болезни, может быть любой:

• возраст старше 45 лет;
• принадлежность к мужскому полу;
• сердечно-сосудистые патологии в анамнезе;
• артериальная гипертензия;
• сахарный диабет.

Источник: https://EtoHolesterin.ru/hol/bolezni/chto-takoe-giperholesterinemiya.html

Генетический холестерин (семейная гиперхолестеринемия): что это такое, причины и лечение — болезни 2019

Есть много причин, которые могут повлиять на то, что у нас уровень высокий уровень холестерина, так что, когда это происходит, и нам не ставят диагноз вовремя, или остается на высоком уровне с течением времени, это может стать серьезной проблемой со здоровьем, особенно когда это не лечится и уменьшается.

Правда в том, что простой способ узнать уровень холестерина в крови — это сделать анализ крови. На самом деле, обычный анализ крови, который мы обычно проводим, включает базовые уровни холестерина (холестерин ЛПНП, холестерин ЛПВП и общий холестерин). Поэтому рекомендуется проводить базовый анализ крови каждый год.

И каковы причины высокого уровня холестерина? В большинстве случаев это происходит в основном из-за несбалансированного и нездорового питания, основанного прежде всего на потреблении продуктов с высоким содержанием жира. Хорошим примером являются мусорная или мусорная еда, а также выпечка, сладости и печенье, соленые закуски и обработанные продукты …

Но есть тип холестерин которые могут быть унаследованы от родителей к детям, и что генетический тест удается успешно диагностировать: так называемый семейная гиперхолестеринемия (или отношения между холестерин и гены).

Что такое генетический холестерин или семейная гиперхолестеринемия?

Из образца крови можно узнать, страдает ли человек от генетической мутации, ответственной за очень высокий уровень холестерина, который может вызвать инфаркт или тромбоз в очень молодом возрасте.

Это то, что известно как семейная гиперхолестеринемияи состоит из гены влияние на уровень холестерин очень высокий

Он характеризуется главным образом повышением уровня холестерина ЛПНП в связи с генетическим заболеванием, которое сопряжено с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний. Независимо от пола, больной человек передает вышеупомянутую гиперхолестеринемию до 50% своего потомства.

На этом этапе эксперты считают, что распознаются две большие группы вариантов, поскольку для поддержания нормальных уровней холестерина ЛПНП необходимы два гена (один унаследован от матери, а другой от отца).

Но когда нормальный ген и дефектный ген наследуются, возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия, которая приводит к повышению уровня холестерина в два раза по сравнению с нормой.

Но если два дефектных гена наследуются, появляется гомозиготный, наиболее серьезный вариант, который, хотя и менее частый, вызывает повышение уровня холестерина в 4-5 раз, чем обычно.

Как правило, сердечно-сосудистые заболевания проявляются более чем в половине случаев заболевания до 55 лет, причем смертность от этих патологий в сотни раз выше у пациентов в возрасте от 20 до 39 лет.

Генетический холестерин вызывает симптомы?

Как это происходит, когда у нас высокий уровень жиров в крови для нашего образа жизни (и диеты), в случае генетического холестерина симптомы отсутствуют, если накопление бляшек в артериях не настолько велико и не отмечено, что это вызывает признаки, в большинстве случаев поздно.

Однако, когда возникает сосудистое заболевание в результате высокого уровня холестерина в крови, возможно, что есть некоторые симптомы, такие как следующие:

• Головная боль.
• Боль в груди
• Онемение и отек в руках и ногах.
• Затуманенное зрение
• Потеря баланса
• Головокружение и чувство волнения каждый раз, когда мы двигаемся.

С другой стороны, Когда уже поздно, может возникнуть сердечный приступ или сердечный приступ, из-за сужения артерий.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

• Люди с этим типом расстройства должны постоянно принимать наркотики в течение всей жизни, за исключением периодов беременности и кормления грудью.
• В основном лекарственные средства имеют отношение к статинам, смолам, секвестрантам желчных кислот и фибратам или производным фибриновой кислоты.
• В любом случае, даже находясь на лечении, вы должны вести здоровый и здоровый образ жизни, поддерживать достаточный вес тела, есть здоровую пищу и выполнять упражнения.

Кроме того, не забывайте, что стерины, чтобы снизить высокий уровень холестерина Они могут помочь положительно. Эта статья опубликована только в ознакомительных целях. Это не может и не должно заменить консультацию с врачом. Мы советуем вам проконсультироваться с вашим доверенным врачом. темыхолестерин

Затейщиков Д.А.: семейная гиперхолестеринемия и беременность (October 2019)

Источник: https://ru.nature-via.com/genetic-cholesterol-familial-hypercholesterolemia-what-it-is-causes-and-treatment